A genetikai ismeretek gazdagodása, és az új módszerek nyújtotta lehetőségek bővülése, a genetikai ellátás iránti igény egyidejű megnövekedéséhez vezetett. Ahhoz, hogy gyógyító és megelőző munkánk sikeres legyen, ismernünk kell az egyes betegségek okát, kiváltó tényezőit, keletkezési mechanizmusát, kimutatásának és kezelésének, esetleg gyógyításának lehetőségeit. Ebben nyújt segítséget a ma már önálló diszciplína, a klinikai genetika.