A könyv megismertet a genetikai betegségek lényegével, diagnosztikájának és megelőzésének jelenlegi lehetőségeivel, a genetikai vizsgálatok jelentőségével, lélektani, etikai és jogi aspektusaival. A Klinikai genetika nem nélkülözhető a szakorvosi vizsgára való felkészülésben, és alapvető fontosságú orvostanhallgatók számára a klinikai genetika tanulásában. A Papp Zoltán professzor által szerkesztett kézikönyv elkészítésében 70 társszerző vállalt szerepet. A gazdag irodalomjegyzék az egyes témák további részleteiben való elmélyedéshez nyújt segítséget.