Dolgozatomban a csontosodási rendellenességek klinikai jellemzőit, a háttérben álló genetikai eltéréseket és az azok kimutatására szolgáló genetikai vizsgálatok jelentőségét foglalom össze irodalmi adatok, valamint a Debreceni Egyetem Orvos és Egészségtudományi Centrum Gyermekgyógyászati Intézet Klinikai Genetikai Központban végzett molekuláris genetikai vizsgálatok tapasztalatai alapján. Ismertetem a craniosynostosisok (Apert, Crouzon, Pfeiffer szindróma) és a vázrendszeri dysplasiák (achondroplasia, hypochondroplasia) klinikai és genetikai jellemzőit, valamint a kialakulásukban szerepet játszó fibroblaszt növekedési faktor receptorok(FGFR) általános tulajdonságait. Munkám során bekapcsolódtam a fenti betegségek létrejöttében szerepet játszó FGFR2 és 3 gének molekuláris genetikai vizsgálatába. Tanulmányoztam a gén mutációk és a klinikai kép (genotípus-fenotípus) összefüggését.