Diplomamunkám célja a ritka betegségekkel élők általános helyzetének ábrázolása, diagnosztikus és kezelési nehézségeik, speciális gyógyszereléssel kapcsolatos problémáik bemutatása, összefoglalása, figyelemfelhívás. A ritka betegségek speciális helyet foglalnak el az orvostudomány területén, mivel számos formában manifesztálódnak így az orvoslás minden részét érintik. Éppen ezért komplex, magas szintű ismeretekre van szükség a betegségek felismeréséhez. A terápiában használt árva gyógyszerek korlátozott mértékben állnak rendelkezésére. Az árva gyógyszerkészítmények kutatása és fejlesztése rendkívül költséges eljárást igényel, így ritkábban kerül sor kifejlesztésükre. A ritka betegségek globális problémát jelentenek, mivel a világon mindenhol előfordulnak. A felmerülő problémák csak közös összefogással enyhíthetőek és a társadalom közös felelősségvállalására van szükség.