Baran, SándorVeress, LajosSikolya, Kinga2010-05-032010-05-032010-05-032010-05-03http://hdl.handle.net/2437/95226A dolgozat célja egy a Down szindróma kockázatának becslésére szolgáló, szakirodalomban ismert eljárás alkalmazása Magyarország Észak-Alföldi régiójának adataira. Az eljárás alapja, hogy a várandós nők életkora és egyes biokémiai markerek szintje alapján egy becslés készül a Down szindróma előfordulásának valószínűségére, mely ha meghalad egy adott szintet a szóban forgó terhesség veszélyeztetettnek tekintendő. Ezen eljárással előbb a kapott adatok osztályozását végezzük el, meghatározva a teszt gyakorlati hatékonyságát, majd kiszámítjuk a hatékonyságokat jellemző elméleti értékeket is, nevezetesen a detekciós rátát és a téves pozitivitási rátát. A dolgozat újdonsága, hogy az általános gyakorlattól eltérően α-fetoprotein (AFP) és human chorionic gonadotrophin (hCG) mellet harmadik markerként a graviditás specifikus β1-glicoproteint (SP1) használja, mely eddig egyetlen, szintén Debrecenben végzett, de korántsem ilyen teljes vizsgálatnál szerepelt. A csak AFP illetve csak hCG, valamint ezek együttes vizsgálatán alapuló tesztek eredményei, különösen a nyíregyházi adatok esetén teljes mértékben összhangban vannak az irodalomból ismert eredményekkel. A Down szindróma kockázatának becslése az egészséges illetve a veszélyeztetett terhességekhez tartozó markerek együttes sűrűségfüggvényeinek likelihood hányadosán alapul, mely feltételezi a markerek együttes lognormalitását. A dolgozatban kiemelt figyelmet kap ezen feltételek teljesülésének vizsgálata. Az adatok osztályozása, a detekciós ráta és a téves pozitivitási ráta elméleti értékeinek meghatározása, valamint a normalitás viszgálata igen jelentős programozási munkát igényelt, melyet a MATLAB programcsomag segítségével valósítottunk meg.29huDown szindrómabiokémiai markerdiszkriminancia analízisDEENK Témalista::Informatika::Alkalmazott matematika