Bádon , Emese SaroltaMadarász, KristófNajsli, Vivien2026-01-152026-01-152026https://hdl.handle.net/2437/402494A kolorektális karcinóma az egyik leggyakoribb daganattípus, mely hátterében genetikai és környezeti tényezők kölcsönhatása áll. A vastagbéldaganatokban bekövetkező molekuláris változások egyik csoportjába tartozik a mikroszatellita instabilitás, melynek vizsgálata diagnosztikai, prognosztikai és terápiás szempontból fontos szerepet kap. A mikroszatellitek olyan kis méretű DNS-szakaszok, melyek ismétlődő szerkezetük miatt hajlamosak genetikai eltérésekre. A mikroszatellita instabilitást a DNS-hibajavító rendszer nem megfelelő működése okozza, mely következtében mutációk halmozódnak fel az ismétlődő szekvenciákban. Ezek a tumorok jó prognózissal rendelkeznek, mivel jól reagálnak az immunrendszert aktiváló terápiára. Kimutatására két módszer alkalmazható. Az egyik az immunhisztokémiai eljárás, mely közvetetten áll kapcsolatban a mikroszatellita instabilitás kimutatásával, a másik módszer pedig specifikus mikroszatellita ismétlődések amplifikációja plimeráz láncreakcióval alkalmazásával. A kolorektális karcinóma kialakulhat sporadikus APC gén mutációja következtében (klasszikus adenoma-carcinoma útvonal), a mikroszatellitek csíravonalbeli mutációja révén, mely Lnych-szindróma kialakulásához vezet, illetve az MLH1 hipermetilációja következtében. Az MLH1 metiláció szoros összefüggést mutat a BRAF mutációjával, mely kizárja a Lynch-szindrómát, így a BRAF mutáció vizsgálatát alkalmazzuk a Lynch-szindróma diagnosztikájában. Kutatásunkban 184 beteg vizsgálati anyaga vett részt, melyeken végeztünk immunhisztokémiai reakciót, BRAF mutáció vizsgálatot, valamint kapilláris elektroforézissel elválasztott fragment méret meghatározást. Az immunhisztokémiai vizsgálat során az MLH1 és PMS2 együttes expresszió vesztése volt a leggyakrabban kimutatható. A teljes vizsgálati anyag 51,09% mutatott BRAF mutációt, míg az MLH1 és PMS2 deficiens minták 56,36%-a volt BRAF mutáns. A BRAF vad típusú minták 31 esetben voltak MSI-H, 10 esetben MSI-L és 14 esetben voltak MSS státuszba sorolhatók.38huMikroszatellitaOrvostudományHozzáférhető a 2022 decemberi felsőoktatási törvénymódosítás értelmében.