Káposzta, RitaBakk, Andrea Eszter2022-08-142022-08-142022http://hdl.handle.net/2437/336429Dolgozatomban a lizoszómális tárolási betegségek kezelési és diagnosztikai lehetőségeit tárgyaltam. A Gaucher-kór a leggyakoribb lizoszómalis tárolasi betegség. Ebben a kórban szenvedő egyének szerencsésebb helyzetben vannak mivel enzimpotló és szubsztrátredukciós terápiában is részesülhetnek. Sajnos a diagnosztikai nehézségek miatt későn kerül felismerésre. Ilyenkor már súlyos tünetek jelentkeznek. A dolgozatom végén két Gaucher-kóros gyermeket mutattam be akit sikeresen kezelnek a Debreceni Egyetem klinikáján. Náluk a sikeres terápia a tünetek enyhüléséhez vezetett.43huGaucher-kórLizoszómatárolási betegságekDiplomamunka