Bessenyei, BeátaKonyhás, Nóra2015-06-222015-06-222015http://hdl.handle.net/2437/214566Az Angelman szindróma egy neurogenetikai megbetegedés, melynek fő tünetei a szellemi és motoros fejlődés késése, beszédzavar, alvászavarok, epilepsziás rohamok, mentális retardáció és állandó nevetési kényszer. A szindróma kialakulásának hátterében négy féle mechanizmus állhat: az anyai 15-ös kromoszóma q11-q13 régiójának hiánya, apai uniparentális diszómia, imprinting defektus és az ubiquitin protein ligáz E3A (UBE3A) génjében kialakuló mutációk. A dolgozat célja az Angelman szindróma kialakulásában szerepet játszó UBE3A gén kódoló régiójában (1-10 exon) előforduló mutációk vizsgálata Sanger szekvenálással. A manuális munka a következőket foglalta magába: PCR reakció kivitelezése, PCR termék ellenőrzése agaróz gélelektroforézissel, PCR termék tisztítása, szekvenálási reakció összeállítása, szekvenálási termék tisztítása, elektrofrogram értékelése. A kísérleti munka során 6 beteget vizsgáltunk, akiknél a klinikai tünetek alapján az Angelman szindróma valószínűsíthető. Egy esetben a 3-as exonban egy aminosav cserével nem járó, ismert, szinoním (c.558A>T) variánst azonosítottunk. Egy másik beteg esetében a 9-es exonban 4 nukleotid kiesését igazoltuk heterozigóta formában (c.2309_2312TCGT), ami a szekvencia alapján olvasási kereteltolódáshoz és megrövidült fehérje kialakulásához vezet (Val771Ilefs*26).31huAngelman szindrómaUBE3A génSanger szekvenálás1-10 exonDEENK Témalista::Orvostudomány