Szőnyi, LászlóPfliegler, Anna2015-01-262015-01-262013-07-16http://hdl.handle.net/2437/204624Az urea ciklus felelős a szervezetben, az aminosavak lebontásából képződő ammónia ureává alakításáért, s ezáltal a vesén át történő elimináció lehetővé tételéért. Az ureaciklus zavarait az ureagenezisben részt vevő enzimek örökletes hibái okozzák, amelyek közös jellegzetessége, hogy a kialakuló hiperammónia következtében súlyos agyödéma léphet fel, majd halál. Enyhébb esetekben is súlyos, változatos idegrendszeri és egyéb (pl. véralvadási, májelégtelenség) tünetek alakulnak ki. Szerző röviden áttekinti a karbamid-ciklus működését, az egyes enzimek deficienciáinak jellemzőit, a hiperammonémia klinikai jelentőségét, majd négy beteg esetét ismerteti, akiknél a tünetek hátterében az ornitin-transzkarbamiláz hiány volt igazolható. Végezetül a terápiás lehetőségeket tárgyalja, a fehérje megvonástól a génterápiáig. A kórkép jelentősége abban van, hogy korai felismerése, a megfelelő kezelésnek az irreverzíbilis károsodások előtti megkezdése ezen betegek nagy részében is jelentős életminőség javulást eredményezhet.42huornitin-transzkarbamilázöröklődőammóniagénterápiaornitin-transzkarbamilázkarbamid-ciklus