Balogh, IstvánKoczok, KatalinMajoros, Viktória2015-05-122015-05-122015http://hdl.handle.net/2437/212706Szakdolgozatom témájául a Marfan szindróma kialakulásában szerepet játszó TGFßR1 és TGFßR2 gének molekuláris vizsgálatának beállítását választottam.A Marfan szindróma a szervezet egészét érintő, autoszomális domináns módon öröklődő kötőszöveti elváltozás. A szindróma molekuláris genetikai diagnózisa három gén szekvenciális vizsgálatán alapul. Az esetek 70-90%-ában az FBN1 génben előforduló mutációk, míg az FBN1 mutáció-negatív esetek mintegy 5%-ában a TGFßR1, illetve 20%-ában a TGFßR2 génben detektálható genetikai eltérések állnak a betegség háttérében.23huMarfan szindrómaTGFßR1TGFßR2optimalizálásmolekuláris genetikaDEENK Témalista::Biológiai tudományok