Sümegi, AndreaKállai, Fanni2019-06-042019-06-042019http://hdl.handle.net/2437/268660A szív- és érrendszeri betegségek a mai napig a vezető halálokok közé tartoznak. Kialakulásuk egyik fő oka az ateroszklerózis, mely egy krónikus gyulladásos betegség. Az oxidatív stressz fontos szerepet játszik az érelmeszesedés progressziójában: a reaktív oxigén származékok iniciálják a plakk képződését, azonban az antioxidáns hatással rendelkező molekulák képesek megakadályozni ezt számos mechanizmuson keresztül. A hem degradációjáért felelős hemoxigenáz molekula antioxidáns és gyulladáscsökkentő hatásai révén gátolhatja az atherogenezis folyamatát. Az enzim génjének promóter régiójában előforduló polimorfizmusok befolyásolhatják a molekula expresszióját, ennek következtében ezeket a genetikai változatokat már számos betegséggel hozták összefüggésbe. Kísérletes munkánk során a hemoxigenáz-1 gén promóter régiójában található G(-1135)A polimorfizmust vizsgáltuk, 161 carotis szűkülettel rendelkező beteg és 138 kontroll személy DNS mintáin. Arra kerestük a választ, hogy fennáll e kapcsolat ezen polimorfizmus és a carotis szűkület, valamint az ateroszklerózis kialakulása között. Az analízis első lépéseként a vizsgálandó DNS szakaszt PCR reakcióval amplifikáltuk, majd a PCR termékeket HpaII restrikciós enzimmel emésztettük. A keletkezett fragmenteket agaróz gélelektroforézissel detektáltuk. Az eredmények statisztikai elemzését követően a betegcsoport és a kontrollcsoport genotípus eloszlásának összevetésénél közel szignifikáns (p=0,064) eltérést tapasztaltunk: a carotis szűkülettel rendelkező beteg egyénekben a GG genotípus előfordulása jelentősen gyakoribb, mint az AA genotípus. Ezzel ellentétben a kontrollcsoportban az AA genotípus a gyakoribb. A genotípus csoportok összevetése során azt kaptuk, hogy az A allélt hordozó genotípus csoport (AA+AG) gyakorisága szignifikánsan (p=0,021) nagyobb a kontrollcsoport alanyaiban, mint a betegcsoportban, ahol az A allélt nem hordozó genotípus csoport (GG) előfordulása a gyakoribb. Ezek alapján feltételezhető, hogy a Hmox-1 rs761439 polimorfizmus G allélje összefüggésben állhat a carotis szűkület és az ateroszkelrózis kialakulásával.51huateroszklerózisoxidatív stresszhemoxigenáz-1A hemoxigenáz-1 génben található rs3761439 polimorfizmus vizsgálata súlyos carotis szűkülettel jellemezhető betegek mintáin.DEENK Témalista::Biológiai tudományokrestricted