Boda, ZoltánSchlammadinger, Ágota2007-06-202007-06-202006http://hdl.handle.net/2437/2428Angol nyelvű cikkmellékleteket tartalmazNagy nyíróerejű áramlási viszonyok között a thrombocyta adhéziót a von Willebrand faktor biztosítja. A VWF receptora a vérlemezkék felszínén a GPIb/IX/V komplex. Ha a VWF és a GPIb közötti kapcsolat megbomlik, vérzékenység alakul ki. Munkánk során a VWF és a GPIb károsodásával járó állapotok, a von Willebrand betegség és a Bernard-Soulier szindróma diagnosztikai lehetőségeit igyekeztünk bővíteni. Az irodalomban az elsők között vizsgáltuk a nagy nyíróerejű áramlási viszonyokkal dolgozó módszerek, a PFA-100 készülék és az O’Brien-féle filterteszt szerepét a VWB diagnosztikájában. Megállapítottuk, hogy mindkét módszer szenzitívebb a hagyományos vérzés idő meghatározásnál. A két módszer szenzitivása, specificitása, pozitív és negatív prediktív értéke egybevethető volt. Megfigyeltük, hogy az immunturbidimetriás elven működő VWF:Ag meghatározást a reuma faktor jelenléte zavarja. Új eredményként megállapítottuk, hogy ez a hatás reagenstől függően jelentkezik. A reuma faktor befolyásoló hatása komoly tévedésre ad lehetőséget a VWB diagnosztikájában. Egy Bernard-Soulier szindrómás beteg klinikai és genetikai vizsgálatát végeztük el. A GPIX-ben talált Asn45Ser mutáció az észak- és nyugat európai lakosság leggyakoribb, BSS-t okozó mutációja. Ennek lehetőségét figyelembe kell venni a terápia refrakter ITP-s esetek differenciális diagnózisában.100 p234443 bytes121081 bytes1106230 bytesapplication/pdfapplication/pdfapplication/pdfhuA kéziratos egyetemi doktori (Ph.D.) értekezések csak a szerzői jogok maradéktalan tiszteletben tartásával használhatókKlinikai orvostudományokOrvostudományok