Sümegi, AndreaFilep, Orsolya2014-06-272014-06-272014-04-232014-06-27http://hdl.handle.net/2437/194945A hemoxygenase I különböző szövetekben expresszálódó, indukálható, evolúciósan konzervált enzim. Potenciális gyulladásgátló, antioxidáns, anti-proliferatív hatásaival újszerű védőfaktornak tekinthető. Egyre több adat szól amellett, hogy számos ponton hatva képes regulálni az immunrendszer működését, így csökkent vagy fokozott expressziója és/vagy aktivitása befolyásolhatja immunpatomechanizmusú betegségek kialakulását is. A HO-I gén expressziójának mértékére hatást gyakorol a promóter régióban található három polimorfizmus, melyek közül a legjelentősebb a (GT)n dinukleotid hosszpolimorfizmus.Ez egy mikroszatelita DNS szakasz, mely változó számban ismétlődő GT (guanin-timin) dinukleotid egységeket tartalmaz. In vitro kísérletek igazolták, hogy a kevesebb (GT) ismétlődés esetében nagyobb a promóter transzkripciós aktivitása, s in vivo is kimutatható volt, hogy a rövidebb mikroszatellita szakaszhoz magasabb HO-I expressziós szint társul. Vizsgálataink során ennek a polimorfizmusnak a hosszmegoszlását határoztuk meg egészséges kontrollok és myositises betegek DNS mintáin egy PCR alapú (fluoreszcens primert alkalmazó) fragmentanalízis metodika segítségével.44huHemoxygenase I génhosszpolimorfizmusfragmentanalízisDEENK Témalista::Biológiai tudományok::GenetikaDEENK Témalista::Biológiai tudományok::Humángenetika