Székvölgyi, LórántGődér, Norbert2023-06-022023-06-022023https://hdl.handle.net/2437/354568A humán genomot alkotó gének felelősek az emberi testben megtalálható fehérjék kódolásáért a transzkripció és transzláció folyamatain keresztül. Ezáltal a gének közvetett módon határozzák meg adott sejtek fenotípusát, azok szerepét és funkcióját a szervezeten belül. A transzkripció szabályozása ezáltal kulcsfontosságú az emberi test homeosztázisának fenntartásában. Az emberi epigenom vizsgálata és feltérképezése olyan betegségek megértéséhez visz közelebb, mint például az Amiotrófiás laterálszklerózis (ALS), Aicardi– Goutieres szindróma, Angelmann szindróma, Prader-Willi szindróma és a különböző rákos megbetegedések. A szabályozó folyamatok vizsgálatára számos technika áll rendelkezésünkre, mint a DRIP-seq (DNA-RNA Immpunoprecipitation), a ChIP-seq (Chromatin ImmunoPrecipitation), a Hi-C (High-throughput Chromosome Conformation Capture) és egyéb 3C technológiák, ám ezek különböznek mind érzékenységükben, mind mintaigényükben és lehetséges felhasználási területeikben. Ezen technikák mindegyikének megvannak a maga előnyei és hátrányai. A DRIP-seq például az R-hurkok vizsgálatára használt technika, a CHIP-seq különböző transzkripciós faktorok, és proteinek kötődési helyeit képes kimutatni a DNS szálon, a 3C technikák pedig a kromatin struktúra általános háromdimenziós szerkezetét képezik le. Az R-hurok szintek mérésére ill. kimutatására egy új Dot-Blot protokollt finomítottunk, amely segítséget nyújthat a későbbi R-hurkokat érintő kutatásainkban. Ezekben a kutatócsoportunk által használt DRIP-seq illetve Hi-C technikák is szerepet fongak kapni, ezért ebben a tanulmányban ezen technikákat és egyéb módszereket is be szeretnék mutatni, figyelembe véve azok kombinált használatának lehetőségeit.32huepigenetikaR-hurokDot-BlotDEENK Témalista::OrvostudományHozzáférhető a 2022 decemberi felsőoktatási törvénymódosítás értelmében.