Fekete, ErzsébetKavalecz, Napsugár2020-09-252020-09-252020http://hdl.handle.net/2437/296300Az stwintronok olyan speciális megszakító szekvenciák az eukarióta genomban, melyek felépítésüket tekintve két, egymásba ágyazódott spliceoszómális intronból állnak. Az egyik intront (belső), egy másik (külső) intron valamely, a splicing folyamat végbemeneteléhez szükséges szekvenciaelemébe (5’ hasítóhely, vagy donor szekvencia / 3’ hasítóhely, vagy akceptor szekvencia / lariat, vagy elágazási pont szekvencia) beékelődve találjuk. Mivel a belső intron a külső intron egy, a kivágódás végbemenetele szempontjából esszenciális motívumát szakítja meg, a belső intron eltávolításának mindenképp meg kell előzznie a külső intron splicingját. Az stwintronok felfedezését és egyes típusaik karakterizálását követően szerettük volna mélyrehatóbban vizsgálni a struktúrák splicing mechanizmusait, funkcióit és evolúcióját. Elért eredményeinknek hála, bebizonyosodott, hogy stwintron struktúrák remek modell rendszerek lehetnek a spliceoszómális intronok eredetét, evolúcióját, genomon belüli mobilitását illetően. Részben választ kaptunk arra a kérdésre is, hogy vajon mi lehet a feladatuk, funkciójuk a genomban, hiszen kimutattuk, hogy szerepet játszhatnak alternatív splicing mechanizmusok (jelen esetben exon skipping) lejátszódásában.Stwintrons are unconventional intervening sequences in the eukaryotic genome. They consist of two spliceosomal introns; one of the introns (internal intron) is nested within one of the three canonical splicing motifs (5’ splice site or donor sequence / 3’ splice site or acceptor sequence / the lariat sequence around the branch point adenosine) of another intron (external intron). While the internal intron interrupts a sequence essential for splicing in the external intron, its removal has to take place first. After the discovery of stwintron structures our aims were to examine the function, evolution and splicing mechanisms of these unique intervening sequences. We proved that stwintrons can serve as excellent model systems regarding to spliceosomal intron loss or emergence, mobility and evolution. Furthermore, we showed that stwintrons can participate in alternative splicing events (in this case exon skipping), so we are closer to solve the mystery about stwintrons and their role in the genome.132huspliceosomal intronspliceoszómális intronstwintronintron evolutionalternative splicingintron evolúcióalternatív splicingTermészettudományok