Major, TamásReményfy, Eszter2017-08-022017-08-022017-05-19http://hdl.handle.net/2437/242828A Hereditaer Haemorrhagiás Teleangiectasia (HHT, Osler-Rendu-Weber betegség) egy ritka, autoszomális dominánsan öröklődő vascularis rendellenesség, melyet spontán, visszatérő orrvérzések, mucocutan teleangiectasiák és belső szervi arteriovenosus malformatiók (AVM) jellemeznek. A HHT betegek megközelítőleg 85%-.a az ENG, vagy az ACVRL1 génben lévő családspecifikus mutációk heterozigóta hordozója. Ha azonos mutációt találunk egymással rokoni kapcsolatban nem álló, azonos földrajzi területen élő családokban a háttérben alapító hatás sejthető. Jelen dolgozatban két családról tudunk beszámolni, akiknél ugyanazt az ENG mutációt (c.817/2 A>C) észleltük. Célunk családfakutató bevonásával, családfa analízis segítségével a két család közös ősének felkutatása volt, valamint a családokban azonosított HHT betegek mutáció analízisének és a szűrő, fizikális valamint képalkotó vizsgálatok eredményeinek ismertetése. A családok genetikai szűrése során 12, a mutációt heterozigóta formában hordozó beteget azonosítottunk, míg a családtagok közül 11 egyén az ENG gének vad alléljait hordozta. A betegek között rendszeres orrvérzést 12, teleangiectasiákat 10 esetben észleltünk. Az AVM szűrési protokoll szerinti kivizsgálás során 6 pulmonalis AVM-t és 1 beteg esetén pedig cerebralis AVM-t észleltünk. A mutáció patogenitását a klinikai tünetek és a genetikai eredmények koszegregációs analízise egyértelműen igazolta. A közös ős azonosítására nem került sor, de a családfakutató bevonásával elvégzett ősfakutatás azonban egyértelműen igazolta, hogy a két családnak vannak közös ősei.33huHereditaer haemorrhagiás teleangiectasiaDEENK Témalista::Orvostudomány