Nemes, ZoltánSzöllősi, Zoltán2007-06-212007-06-212006http://hdl.handle.net/2437/2447A dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) egy lokálisan invazív, intermedier malignitású fibrohistiocytás lágyrésztumor. A DFSP morfológiailag heterogén, számos ritka variáns került leírásra, melyek ismerete elsősorban a DFSP-től aggresszívabb lágyrésztumorok differenciáldiagnosztikájában fontos. Néhány esetben a DFSP fibrosarcomatosus (FS), vagy még ritkábban malignus fibrosus histiocytoma jellegű (MFH) területeket tartalmaz. Utóbbi variánsok prognosztikai jelentősége kérdéses. Másrészről, a DFSP-t specifikus fúziós gén jellemzi, mely a COLIA1 és a PDGFB gén között alakul ki. A DFSP-FS-ben kimutatható a transzlokáció, ugyanakkor nem ismert a fenti genetikai eltérés állapota DFSP-MFH-ban. Vizsgálataink a transzformált DFSP biológiai viselkedését elemzik több beteg adatainak értékelésével hosszú utánkövetéses vizsgálatban. Másrészt, real time polimeráz láncreakció (PCR) alapú vizsgálattal elemezzük a chimericus gén állapotát a sarcomatosus DFSP mindkét komponensében. Kimutattuk, hogy a DFSP-ben észlelhető sarcomatosus átalakulás a tumorprogresszió egy formája, amely rosszabb prognózissal társul, összehasonlítva a klasszikus DFSP-vel. A transzformált DFSP aggresszivitása feltehetően a sarcomatosus komponens gradusával mutat összefüggést. Annak ellenére, hogy a transzfomált DFSP aggresszívabb tumor, a prognózis kedvezően befolyásolható a kimetszés radikalitásával, melynek következtében a disszemináció, illetve a lokális recidiva mértéke a klasszikus DFSP-ben észlelthez közelíthető. Demonstráltuk, hogy real time PCR alapú vizsgálat használható a sarcomatosus DFSP diagnosztikájában. Kimutattuk a COLIA1-PDGFB fúziós transzkriptumot a fibrosarcomatosus, illetve a malignus fibrosus histiocytoma jellegű területekben, mely jellegzetesség alátámasztja a különböző komponensek közös clonalis eredetét.53, [29] p142024 bytes123185 bytes1487451 bytesapplication/pdfapplication/pdfapplication/pdfhuA kéziratos egyetemi doktori (Ph.D.) értekezés csak a szerzői jogok maradéktalan tiszteletben tartásával használhatókPhD, doktori értekezésKlinikai orvostudományokOrvostudományok