Szabó, TamásMikó, Anita2022-07-262022-07-262022-05-20http://hdl.handle.net/2437/336042A szakdolgozat bemutatja a rachitis kialakulásának okait,csoportjait külön kiemelve a hypophosphataemiás rachitist,a klinikumát, a diagnózisát és a kezelési lehetőségeket. Az irodalmi áttekintés tartalmazza a kalcium a és a foszfát homeosztázist és azt kialakítotó hormonokat, nagy figyelmet fordítva az FGF 23ra. A dolgozat bemutatja a legújabb kezelési lehetőséget a burosumab terápiát is.41hurachitishypophosphataemiakalcium és foszfát anyagcserecsontosodásFGF 23burosumab, CrysvitaHypophosphataemiás rachitis (XLHR) klinikuma és genetikai vizsgálataClinic and genetic study of hypophosphatemic rickets (XLHR)DEENK Témalista::Orvostudomány