Balogh, IstvánPatócs, AttilaGrolmusz, Vince KornélEőry , Dénes EMil2024-06-242024-06-242024-04-24https://hdl.handle.net/2437/374834Diplomamunkámban az Országos Onkológiai Intézet Molekuláris Genetikai Osztályának munkatársaival együttesen a következő feltételezést szeretném kísérletes munkával alátámasztani. Különböző korú hölgy betegpopuláció vérből izolált gDNS mintáit vizsgálva azok körében, akikél nagyon magas kockázatú az emlőrák -azon belül tripla negatív emlőrák- kialakulása, a HLA genotípus befolyásolhatja a betegség kialakulásának idejét az egyéb genetikai és környezeti tényezők mellett. A hipotézisünk alátámasztása érdekében egy olyan, homogén női beteg populációt vizsgáltunk, melynek minden tagja öröklötten hordoz csírasejtesen egy patogén variánst a BRCA1 génjében. Statisztikai adatok alapján a BRCA1 génben mutációt hordozó betegek 70%-ánál alakulhat ki a betegség az élet során. Kísérletünkben NGS szekvenálással egyénként feltérképeztük az előforduló mutációkat, HLA variánsokat és megvizsgáltuk, melyik mutáció járul hozzá a leginkább a daganat kialakulásához. Így az adott mutációval rendelkező betegeket kiszűrve egyénre szabott immunterápia valósítható meg.36 oldalhuHLA, BRCA, tipizálásBiológiai tudományokHozzáférhető a 2022 decemberi felsőoktatási törvénymódosítás értelmében.