Bereczky, ZsuzsannaMartis, Emese Mira2024-07-012024-07-012024-05-22https://hdl.handle.net/2437/375152Számos olyan család ismert világszerte, ahol generációkon átívelő, rekurrens thromboemboliás eseményeken esnek át a családtagok. A thrombosis rendre fiatal életkorban jelentkezik, szokatlan lokalizációban. A laboratóriumi plazmaalapú tesztek negatívak és kizárásra kerülnek a leggyakrabban thrombophiliát okozó állapotok. Ezek alapján csak feltételezni tudjuk, hogy egy olyan potenciális hibás gén/gének állhat(nak) ezen események mögött, amik a jelenlegi, ún. thrombophilia-alappanelnek nem képzik részét. A ritka betegségek patomechanizmusának mélyebb megértéshez elengedhetetlen a fenotípussal asszociált mutáns génvariánsok ismerete. Ehhez nyújthat segítséget az újgenerációs nukleinsav szekvenálás, mely új távlatokat nyithat meg a medicinában.43huthrombophiliaújgenerációs szekvenálásvénás thromboemboliaOrvostudományHozzáférhető a 2022 decemberi felsőoktatási törvénymódosítás értelmében.