Szakszon, KatalinBodor, Noémi2018-05-092018-05-092018http://hdl.handle.net/2437/251553A Pompe-kór egy autoszómás recesszív öröklődésű anyagcsere-betegség, lizoszómális tárolási betegség, illetve neuromuszkuláris kórkép. A betegség oka az alfa-glükozidáz csökkent működése. Az egyetlen neuromuszkuláris kórkép, melynek jelenleg oki terápiája engedélyezett.27huPompe-kórDEENK Témalista::Orvostudomány