Balogh, IstvánKoczok, KatalinBalla, Marianna2016-03-012016-03-012016http://hdl.handle.net/2437/222291A chorionboholy-mintavétel az egyetlen biztonságos, a 14. gesztációs hét előtt alkalmazható prenatális mintavételi eljárás, de a genetikai vizsgálatok eredményeit befolyásolhatja az anyai sejtekkel való kontamináció, melynek kimutatása rövid ismétlődő szekvenciák analízisével lehetséges. Munkám során az anyai DNS kontamináció kimutatására is alkalmas gyári kit (PowerPlex S5 System, Promega) szenzitivitását és az alkalmazott prenatális diagnosztikai teszt, a Sanger DNS szekvenálás, anyai DNS jelenlétére való érzékenységét határoztam meg. Ideális esetben az MCC analízis szenzitivitása nagyobb, mint a diagnosztikai célra használt genetikai teszt szenzitivitása. A vizsgálatunk során kiderült, hogy az MCC teszt érzékenyebb anyai DNS jelenlétére, mint a DNS szekvenálás. Vizsgálataink alapján elmondható továbbá, hogy az eredményt befolyásoló anyai DNS kontamináció 20%-os érték alatt biztonsággal kizárható, vagyis a diagnosztikai teszt eredménye megbízhatóan a magzat genotípusát fogja tükrözni. E fölötti anyai sejt kontamináció esetén a diagnosztikai teszt eredménye nem megbízható.27huPrenatális genetikai diagnosztikaAnyai sejt kontaminációPowerPlex S5 SystemPrenatális diagnosztikaPowerPlex S5 SystemAnyai sejt kontamináció