Góth, LászlóNyesténé Nagy, Teréz2017-10-092017-10-092017http://hdl.handle.net/2437/244107A kataláz enzim (EC1.11.1.6, hidrogénperoxid-hidrogénperoxid oxidoreduktáz) egyike a legkorábban ismert és vizsgált enzimeknek, és számos különleges tulajdonságáról beszámoltak. Ezek között jelentős számban vannak olyanok, amelyeket csak a későbbiekben, a legújabb kori tudományos módszerekkel tudtak igazolni, megmagyarázni. A kataláz gén teljes szekvenciájának megismerése nagymértékben segítette a kutatókat, köztük a Mi kutatócsoportunkat. Lehetőség nyílt a kódoló és nem kódoló szakaszok feltérképezésére a magyarországi populációkban, azonosíthatóvá váltak mutációk, polimorfizmusok, SNP-k a kataláz génben és ezek vizsgálata különböző betegségekben. A következő betegségekben szenvedőknél (1-es, 2-es és gesztációs diabetes, vitiligo, időskori halláskárosodás, mikrociter anemia, beta-thalassemia) mértük a kataláz enzim aktivitásokat. A csökkent aktivitású mintákat molekuláris biológiai módszerekkel vizsgáltuk tovább, keresve az enzim aktivitás csökkenés genetikai okait. A kataláz enzimet kódoló gén polimorfizmusainak azonosításával, a csökkent enzim aktivitás okainak feltárásával foglalkozom dolgozatomban.The enzyme catalase (EC1.11.1.6 hydrogen peroxide/ hydrogen peroxide oxidoreductase) was one of the earliest known and examined enzymes, and several of its unique characteristic features were described. The determination of the full sequence of catalase gene was a great help to researchers, including our own research team. It helped us to map the coding and non-coding sequences in Hungarian populations, to detect mutations, polymorphisms and SNPs in catalase enzyme, and examine them in different diseases. We measured the activity of enzyme catalase in patients with the diseases like type 1, type 2 and gestational diabetes, vitiligo, presbyacusis, microcytic anemia, and beta-thalassemia. The samples with decreased activity were further examined with molecular biology methods of PCR-SSCP, RFLP, heteroduplex analysis and sequence analysis in search for the genetic reasons of decrease. I have been working on the detection of polymorphisms of the gene encoding the catalase enzyme and the reasons for decreased enzymatic activity.80hukataláz génakatalazémiapolimorfizmusokcatalase geneacatalasemiapolymorphismsKlinikai orvostudományokOrvostudományok