Lajszné Tóth, BeátaMolnár, Gerda2018-10-022018-10-022018http://hdl.handle.net/2437/257374A súlyos veleszületett neutropenia autoszomális domináns vagy recesszív módon öröklődő megbetegedés. A neutrophil granulociták fontos szerepet játszanak a kórokozókkal szembeni védelemben, csökkent számuk vagy hiányuk fogékonnyá teszi a betegeket a bakteriális fertőzésekkel szemben. A neutrophil granulocyták citokinek, antimikrobiális fehérjék valamint komplementer oxidatív és nem-oxidatív utakat felhasználva küzdenek a patogének ellen. A neutrophil elasztáz, proteináz 3 és katepszin G a neutrophil azurophil granulátumok fő összetevője, részt vesznek az intracelluláris és az extracelluláris kórokozók nem-oxidatív úton történő elpusztításában. A súlyos veleszületett neutropeniában szenvedő betegek körülbelül 60%-ban a neutrophil elasztázt kódoló ELANE gén kóroki mutációja volt kimutatható.38huELANEneutropeniasúlyos veleszületett neutropeniaDEENK Témalista::Orvostudomány