Pórszász, RóbertBessenyei, Béla Bence2022-08-062022-08-062022-05-27http://hdl.handle.net/2437/336227A cukorbetegeség egy évezredek óta ismert endokrinológiai betegség, amely a világ lakosságának mintegy 3%-át érinti. Az életkor előrehaladtával az előfordulási aránya egyre nő, 50 éves kor előtt 1-2%, 60 éves kor felett 10%, 70 év felett 20%. A cukorbetegség, latinul diabetes mellitus (DM), magyarosan diabétesz, glükóz feldolgozási zavar, amelynek oka a hasnyálmirigy Langerhans-szigetei által termelt inzulin hormon hiánya vagy a szervezet inzulinnal szembeni érzéketlensége, esetleg mind a kettő. A diabetes mellitus magyarul mézédes átfolyást (cukorvizelést jelent). Az elnevezés a betegség két fő tünetére, a cukor vizelettel való ürülésére és a megnövekedett vizelet mennyiségre (polyuria) utal. A betegség világszerte érinti a fiatalabb és az idősebb korosztályt is. A leggyakoribb két formája az 1-es és a 2-es típusú diabetes mellitus. 1-es típusú diabetes mellitusban egy autoimmun válasz miatt elpusztulnak a hasnyálmirigy Langerhans-szigeteinek inzulin termelő sejtjei, emiatt abszolút inzulin hiány alakul ki. 2-es típusú diabetes mellitusban az öröklődés, az elhízás és az egészségtelen életmód játszik nagy szerepet. Ezek miatt jön létre az inzulin rezisztencia, illetve az inzulin termelő sejtek működészavara is megjelenhet, amelyek miatt relatív inzulin hiány alakul ki. A diabetes mellitusos betegek 85%-a 2-es típusban szenved. A cukorbetegség ezen két fajtájáról rengeteg információ áll a rendelkezésünkre. A diagnózis megállapítására és kezelésére meghatározott protokollok léteznek. A betegeket többfelé gyógyszerrel tudjuk kezelni. A diabétesz két fajtáján felül létezik számos ritka típusú forma, amelyek felismeréséről és kezeléséről még kevés információ áll a rendelkezésünkre. Ha ezek a betegségek nem kerülnek felismerésre, komoly mikro- és makrovaszkuláris elváltozásokhoz vezethetnek bizonyos idő elteltével. Károsodhat a szív- és érrendszer, a vese, a retina, az idegrendszer. Manapság egyre több diagnosztikai és terápiás lehetőség áll a rendelkezésünkre. A ritka típusú cukorbetegek körében szükséges alkalmaznunk ezeket, hogy minél több embernél meg tudjuk előzni a komplikációkat A cukorbeteg kezelésének legfőbb célja a glükóz szint normalizálása. Magyarországon a ritka típusú cukorbetegségeknek nem rendelkeznek még bevált diagnosztikai és kezelési protokollal. Az ilyen ritka típusú betegek sokszor a két nagy diabétesz csoport egyikébe kerülnek besorolásra, így viszont nem részesülhetnek a megfelelő kezelésben. Ebben a diplomamunkában a ritka típusú cukorbetegségek két típusát a LADA-t (látens felnőttkori diabéteszt) és a MODY-t (monogénes cukorbetegséget) tanulmányozom. A rendelkezésünkre álló új diagnosztikai módszerek segítségével ezeknek a felismerése és hatékony kezelésük is lehetséges. Ahhoz, hogy a betegek felismerésének és kezelésének a hatékonyságát növeljük további kutatásokra lesz szükség.44humody ladacukorbetegségdiabetes mellitusDEENK Témalista::Orvostudomány