Koczok, KatalinTakács, Dalma Melissa2020-05-112020-05-112020-05-11http://hdl.handle.net/2437/286841Munkám során a Laboratóriumi Medicina Intézet Klinikai Genetikai Tanszékén a PCH1 hátterében leggyakrabban előforduló EXOSC3 génmutációk analízisének beállítását, valamint a fenti módszert alkalmazva egy PCH1 iránydiagnózissal rendelkező beteg molekuláris genetikai diagnosztikai tesztelését végeztem el.25hupontocerebellárishypoplasiaizomhypotoniaEXOSC3 génneurodegeneratívautoszomálisheterozigótaA pontocerebelláris hypoplasia 1-es típusának molekuláris genetikai vizsgálataDEENK Témalista::Biológiai tudományok