Nagy, BélaPócsi, Marianna2015-06-232015-06-232015http://hdl.handle.net/2437/214593A cisztás fibrózis (CF) az egyik leggyakoribb autoszomális recesszív öröklődésmenetű genetikai anyagcsere betegség. A betegség hátterében a CF transzmembrán konduktancia regulátor (CFTR) gén funkcióvesztéssel járó mutációja áll. A chloridion csatorna expressziójának vagy működésének megváltozása tapadós, besűrűsödő nyáktermelődést eredményez több szervben, főként a tüdőben, a gyomorbél-rendszerben és a genitáliákban. A labordiagnosztikai lehetőségek eléggé limitáltak, napjainkban csak a verejtékteszt, és a meglehetősen drága genetikai vizsgálatok állnak rendelkezésre. Ezért is lenne fontos egy új, szérumból kimutatható, ezáltal relatíve olcsó és gyorsan mérhető biomarker bevezetése.A dolgozatban a CF mutációkra vad genotípusú kontrollok, nem CF-s más tüdőbetegek, heterozigóta CF-s hordozók, illetve homozigóta mutáns genotípusú CF-s egyének szérum HE4 szinjét mértem, valamint bronchoszkóppal eltávolított alsó légúti epithelsejtminták HE4 mRNS tartalmát és HE4 fehérje mennyiségét vizsgáltam arra keresve a választ, hogy ez a protein alkalmas lehet-e új laborparaméterként a CF-s betegek labordiagnosztikájában.29hucisztás fibrózisCFTRHE4DEENK Témalista::Orvostudomány