Szabó, AndrásFarkas, Csilla2018-05-042018-05-042018-05-02http://hdl.handle.net/2437/250905A SPINK-1 a humán hasnyálmirigy által termelt tripszin inhibitor, amelyben számos, főként ritka missense mutációt azonosítottak krónikus pancreatitisszel kapcsolatban. A mutációk többsége ritka, így funkcionális méréseket végeztünk a patogén mutációk felderítésére és patomechanizmusuk megállapítására. Eredményül azt kaptuk, hogy a SPINK-1 mutációk az inhibitor csökkent szekréciója vagy inhibitoros funkciója következtében eredményezhetik a betegség kialakulását. A szekréciós defektus azonban nem vezetett endoplazmatikus retikulum stressz kialakulásához a sejtben.37hupancreatitisSPINK-1mutációktripszininhibitorKrónikus pancreatitisben azonosított SPINK-1 missense mutációk funkcionális jellemzéseDEENK Témalista::Biológiai tudományok