Molnár, Mária JuditSzlepák, TamásCsürke, IldikóLoth, SzendileKáposzta, RitaErdős, MelindaDezsőfi, Antal2023-07-142023-07-142023Frontiers in Genetics. -14 (2023), p. 1-6. -(cikkazonosító)1158108. -Front. Genet. - 1664-80211664-8021https://hdl.handle.net/2437/357560Case report: The spectrum of SMPD1 pathogenic variants in Hungaryfolyóiratcikkopen access journalhttps://ebib.lib.unideb.hu/ebib/CorvinaWeb?action=cclfind&resultview=long&ccltext=idno+BIBFORM113421OrvostudományokKlinikai orvostudományokhttps://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2023.1158108/fullszerzőhttp://dx.doi.org/10.3389/fgene.2023.11581082023-07-1400101514670000185162208313