Szakszon, KatalinKorpai, Edina2014-06-272014-06-272014-04-142014-06-27http://hdl.handle.net/2437/194946Szénhidrát-, és lipid anyagcsere betegségeket tanulmányoztunk 6 betegen keresztül. Azok diagnosztikai értékű tünetek megjelenése a korai diagnózist segítette. Képalkotó módszerekkel, mint például a CT és MRI az agyi megjelenést, elváltozást tette láthatóvá. De elsőgleges vizsgálati módszerei e betegségeknek a molekuláris és genetikai vizsgálatok voltak.37hukoponya MRItárolási betegségA koponya MRI vizsgálatok jelentősége neuropathiás lysosomális tárolási betegségekbenDEENK Témalista::Orvostudomány