Bessenyei, BeátaKissová, Dajana2018-06-012018-06-012018http://hdl.handle.net/2437/254765Az FMR1 gén metiláltságának vizsgálata fragilis X szindrómában szenvedőknél, MS-MLPA módszerrel tripletexpanzió esetén, annak eldöntésére, hogy a metiláció teljes vagy metilációbeli mozaicizmus következtében csak részleges. Másrészt a génen belül esetlegesen előforduló deléciók azonosítása olyan betegekben, akikben a tripletexpanzió nem volt igazolható, de a tünetek felvetették a fragilis X szindróma gyanúját.28hufragilis X szindrómaFMR1 géntripletexpanziómentális retardációCGG repeat számDEENK Témalista::Biológiai tudományokDEENK Témalista::Orvostudomány