Laki Kálmán Doktori Iskola

Állandó link (URI) ehhez a gyűjteményhez

https://hdl.handle.net/2437/2311

Általános Orvostudományi Kar

Laki Kálmán Doktori Iskola
(vezető: Dr. Balla József)

Orvostudományi doktori tanács

D43

tudományágak:
- elméleti orvostudományok
- klinikai orvostudományok

Doktori programok:

  • Trombózis, hemosztázis és vaszkuláris biológia
    (programvezető: Dr. Muszbek László)
  • Hematológia
    (programvezető: Dr. Kiss Csongor)
  • Kardiovaszkuláris megbetegedések
    (programvezető: Dr. Édes István)

Böngészés

Laki Kálmán Doktori Iskola Szerző szerinti böngészés "Általános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézet::Klinikai Laboratóriumi Kutató Tanszék"

Megjelenítve 1 - 4 (Összesen 4)
  • Bélyegkép
    TételSzabadon hozzáférhető
    A sarcopenia prevalenciája és a sarcopenia életminőségi kérdőív (SarQoL) értékelése közösségben élő, járóbeteg, posztmenopauzában lévő magyar nők körében
    (2023) Pap, Zoltán Domokos; Bhattoa, Harjit Pal; -; Laki Kálmán doktori iskola; Általános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézet::Klinikai Laboratóriumi Kutató Tanszék
    Az Egészségügyi Világszervezet (World Health Organization (WHO)) adatai szerint a 60 év felettiek százalékos aránya 2050-re legalább 1,5-szeresére emelkedhet. Az életkor előrehaladtával különböző változások mennek végre a személy szervezetében. A legismertebb elváltozások a csonttömeg csökkenésével járó osteoporosis, valamint a sovány testtömeg megfogyatkozásával járó sarcopénia. amely a mobilitás, a táplálékfelvétel és a tápláltsági állapot, valamint az általános önállóság megváltozásában és az életminőség romlásában nyilvánul meg. Annak tudatában, hogy a sarcopenia magyarországi prevalenciáját illetően hézag van ismereteinkben, jelen tanulmány egyik célja a sarcopenia előfordulási gyakoriságának meghatározása volt egy posztmenopauzában lévő magyar kohorszban az EWGSOP2 konszenzus ajánlásának felhasználásával. Miután pedig a vizsgálatnak része volt a SarQoL kérdőív magyar változatának kitöltése, külön megvizsgáltuk és értékeltük a kérdőív diszkriminatív erejét, a belső konzisztenciáját, valamint a padló- és plafonhatását. Az EWGSOP2 által részletezett algoritmus szerint haladva, a vizsgálatunkban 40 (40%) személynél a SARC-F kérdőív eredménye alapján a sarcopenia diagnózisa felmerült, őket tovább vizsgálva 36 személynél az izomerő alapján a sarcopenia valószínűsíthető volt, 31-nél az izomtömeg alapján bizonyítottá vált a sarcopenia, 8-nál pedig a fizikai teljesítőképesség értékelését követően súlyos sarcopeniát diagnosztizáltunk. 5 személy esetében presarcopenia kritériumai igazolódtak. A SarQoL kérdőív magyar változatának belső konzisztenciája magas szintű volt, és statisztikailag szignifikáns korreláció volt az összesített és az egyes domének pontszámai között.
  • Bélyegkép
    TételSzabadon hozzáférhető
    Antithrombin deficienciát okozó SERPINC1 mutációk karakterizálása
    (2024) Kállai, Judit; Bereczky, Zsuzsanna; Laki Kálmán Doktori Iskola; Általános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézet::Klinikai Laboratóriumi Kutató Tanszék
    Munkánk során három már ismert AT mutáció (ATBp3, AT Basel, AT Padua) karakterizálását és kilenc új AT mutáció (p.Arg14Lys, p.Cys32Tyr, p.Arg78Gly, p.Met121Arg, p.Leu245Pro, p.Leu270Argfs*14, p.Asn450Ile, p.Gly456delins_Ala_Thr, p.Pro461Thr) részletes biokémiai és in silico elemzését, patogenitásuk igazolását végeztük el. Az eredményeink alapján a IIHBS típusú mutációk módosult AT-heparin kölcsönhatásának hátterében különböző molekuláris mechanizmusok állhatnak. A p-anti-FXa és a hc-anti-FXa AT aktivitás aránya az AT Bp3 homozigótáknál a legmagasabb, ami azt bizonyítja, hogy e betegcsoportban legkórosabb az AT-heparin kölcsönhatásra. Ha azonban csak a heterozigóta betegek p-anti-FXa és a hc-anti-FXa AT aktivitás arányát vetjük össze, az AT Padua mutációt hordozók értéke a legmagasabb. Kísérleteink eredménye ezzel összhangban áll, az AT Padua mutációnak van a legerősebb hatása az antithrombinon. Ez esetben figyeltük meg a leglassabb AT-heparin komplex kialakulást és a leggyengébb kölcsönhatást a heparinnal. A keresztezett immunoelektroforézis vizsgálatban az AT Padua mutatott a normál frakcióhoz képest nagyobb alacsony-affinitású frakciót. A molekula modellező tanulmányok megerősítik ezeket az eredményeket, mivel az AT Padua konformációs változásokat mutatott az AT N-terminális 30 – 35 régiójában és nagyon megnövekedett fluktuációkat az RMSF analízisben, sugallván, hogy a mutáció érinti mind a konformációt és az allosztériát távoli részein az AT Padua molekulának. Az AT Basel sokkal lassabban köt a heparinhoz, mint más mutánsok feltehetően a 22 – 46 hurokban bekövetkezett konformációs változás miatt. Amint az AT-heparin komplex kialakult, az allosztérikus aktivitása e mutánsnak, valamint az AT Basel – heparin komplex stabilitása valószínűleg csak kis mértékben érintett. Az ATBp3 mutatta a leggyorsabb és legerősebb AT-heparin komplex kialakulást az SPR vizsgálatokban. Azonban az allosztérikus aktiválása az ATBp3-nak érintett, azonfelül a molekula több régiójának a megnövekedett fluktuációja felveti ennek a variánsnak a destabilizáló hatását. Ezek együttvéve a humán plazmából izolált homozigóta ATBp3 csökkent termostabilitásával, felvetik ennek a mutációnak a pathogenitásában egy mennyiségi komponens jelenlétét is. A kilenc új mutáns (p.Arg14Lys, p.Cys32Tyr, p.Arg78Gly, p.Met121Arg, p.Leu245Pro, p.Leu270Argfs*14, p.Asn450Ile, p.Gly456delins_Ala_Thr, p.Pro461Thr) esetében in vitro expressziós kísérletekkel és in silico analízissel bizonyítottunk különböző mechanizmusokat a pathogenitás hátterében. Három mutáns esetében (p.Cys32Tyr, p.Leu270Argfs*14, p.Asn450Ile) a protein szintézis zavara, másik három esetben (p.Met121Arg, p.Leu245Pro,p.Gly456delins_Ala_Thr) szekréciós zavar okoz I-es típusú ATD-t. A p.Arg78Gly mutáció IIHBS, míg a p.Pro461Thr IIPE típusba sorolható, a szignálpeptidet érintő p.Arg14Lys mutáció patogén szerepe nem igazolódott.
  • Nincs kép
    TételSzabadon hozzáférhető
    Artériás – és vénás trombózisok és trombózishajlam determinánsainak vizsgálata molekuláris módszerekkel
    (2025) Pituk, Dóra; Bereczky, Zsuzsanna; Laki Kálmán doktori iskola; Általános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézet::Klinikai Laboratóriumi Kutató Tanszék
    Jelen kutatás elsődleges célja a trombózisos események vizsgálata, különös tekintettel a koronária trombus evolúciójának (nevezetesen friss, lítikus és organizált fázisainak) mikroszkópos immunfluoreszcens elemzése, feltárva a trombusképződés során megjelenő kulcsmolekulákat és sejtes elemeket. Ezen belül: A fibrin, a faktor XIII (FXIII) és az α2-plazmin-inhibitor (α2-PI) mennyiségi változásainak nyomon követése a koronária trombusképződés során. Továbbá, az aktivált protein C/protein C (APC/PC), neutrofil extracelluláris csapdát jelző marker (citrullinált H3 hiszton) és CD66b kapcsolatának feltérképezése, mennyiségi változásainak nyomon követése a koronária trombus evolúciójának különböző fázisaiban. Ezenkívül, vizsgálatunk célja volt a rutin laboratóriumi paraméterek és a betegekkel kapcsolatos klinikai tényezők vizsgálata a trombus korának tükrében. Arra kerestük a választ, hogy vajon a trombus kora és tömege mutat-e összefüggést a laboratóriumi és klinikai tényezőkkel, valamint a mortalitással. Jelen kutatás másik szerves részében a fő célunk az volt, hogy a PROCR gén p.Ser219Gly (rs867186) polimorfizmus szerepét megvizsgáljuk a vénás tromboembólia (VTE) kialakulásának és kiújulásának tükrében, mely vizsgálati kérdés megválaszolásához az általunk kivitelezett eset-kontroll vizsgálat és metaanalízis eredményeit kívántuk felhasználni. Ezen belül célunk volt: A statisztikai és metaanalízis módszerek használatával feltárni, hogy milyen mértékű kockázatemelkedést jelent az rs867186 polimorfizmus hordozása a VTE első előfordulásában, valamint a rekurrens trombózisban. A hagyományos trombózis kockázati tényezők (úgymint FV Leiden, protrombin 20210G>A) és a rs867186 asszociációjának jellemzése. Az új, MetaGenyo szoftverrel végzett metaanalízis módszertan megbízhatóságának vizsgálata, reprodukálhatósági analízis.
  • Bélyegkép
    TételSzabadon hozzáférhető
    Hematological indices in acute ischemic stroke
    (2024) Sadeghi, Farzaneh; Shemirani, Amir Houshang; Laki Kálmán Doktori Iskola; Általános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézet::Klinikai Laboratóriumi Kutató Tanszék
    We investigated the predictive potential of platelet indices, Neutrophil Lymphocyte rario (NLR) and lymphocyte Monocyte ratio (LMR) in Acute ischemic stroke (AIS) patients Treated with rtpa. In the meta analysis it was revealed that in the AIS patients platelet count (PC) were lower and the mean platelet volume (MPV) was higher compared to the control group. In prospective study a combination of high NLR and low LMR 24 hours post thrombolysis independently predicted poor outcome within 90 days. Our findings suggested that PC, MPV and combination of NLR/LMR can be used to improve prognostic accuracy and guide treatment decisions