Szerző szerinti böngészés "Szakszon, Katalin"
Megjelenítve 1 - 20 (Összesen 21)
Találat egy oldalon
Rendezési lehetőségek
Tétel Szabadon hozzáférhető 22q13 microduplication syndrome in siblings with mild clinical phenotype: broadening the clinical and behavioral spectrum(2020) Ujfalusi, Anikó; Nagy, Orsolya; Bessenyei, Beáta; Lente, Györgyi; Kántor, Irén; Borbély, Ádám János; Szakszon, KatalinTétel Szabadon hozzáférhető A novel splice site indel alteration in the EIF2AK3 gene is responsible for the first cases of Wolcott-Rallison syndrome in Hungary(2020) Sümegi, Andrea; Hendrik, Zoltán; Gáll, Tamás; Felszeghy, Enikő Noémi; Szakszon, Katalin; Antal-Szalmás, Péter; Beke, Lívia; Papp, Ágnes; Méhes, Gábor; Balla, József; Balla, GyörgyTétel Korlátozottan hozzáférhető Autizmus spektrumzavar MR képi megjelenéseHegedűs, Gabriella; Béresová, Mónika; Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Orvosi Képalkotó Intézet::Radiológiai Tanszék; DE--Általános Orvostudományi Kar; Szakszon, Katalin; Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Gyermekgyógyászati IntézetAz autizmus spektrumzavar (ASD) az élet számos területén megnyilvánuló módosult viselkedés formáival jellemezhető fejlődési rendellenesség, amely elsősorban a szociális, a kommunikációs és a kognitív készségek minőségi károsodásával jellemezhető. Az agy összetett és mindmáig rejtélyes eredetű működési zavara már gyermekkorban észlelhető. Az autizmus diagnosztizálása nehézkes, ugyanis a jelenleg rendelkezésre álló módszerek segítségével nehéz felállítani a pontos kórismét. A különféle képalkotó technológiák lehetővé teszik az emberi agy szerkezetének és működésének tanulmányozását. Jelen kutatásban arra a kérdésre keressük a választ, hogy az autizmus spektrumzavaros gyerekek agyi struktúrája mennyiben tér el az átlagos agytól. MRI-vel készített képadatok elemzése volt a cél olyan kisgyerek esetében, akinek autizmus spektrumzavar a diagnózisa. Jelenleg hazánkban a diagnózist leghamarabb 2-3 éves korban tudják pontosan meghatározni, így olyan BNO kódot kerestünk, ami feltételezi azt, hogy az ASD a későbbiekben diagnosztizálásra kerül. A BrainSuite18a programot használva vizsgáltuk, hogy van e az agyi elváltozásokban egyezés, hasonlóság az eddig megjelent kutatásokkal, eredményekkel. A program részeként alkalmazott agyatlasz során, arra az eredményre jutottunk, hogy a vizsgálati személyünknél az agy két oldala között bizonyos régiókban volumetrikus különbségek jelennek meg a gyrusok között. Az agy részeinek funkcióit figyelembe véve, arra a következtetésre jutunk, hogy a gyermeknél az érzékszervi, a látási ingerek feldolgozása komolyabban sérült. Továbbá a gondolkodás, a beszéd, az emlékezet, az érzelem, az izmok akaratlagos mozgatása szintén befolyásolni fogja a későbbi fejlődést. Ezen tünetek mind-mind jellemzőek az autizmus spektrumzavarban érintettekre. Az atlasz által kapott eredményt a körgráffal ellenőriztük. A kapott eredmények nem specifikusan csak autizmus spektrumzavarra jellemzőek, hanem más szindrómák esetében is előfordulhatnak. Általában a genetikai eltérés egyéb szindrómákkal párosul. Konklúzióként elmondható, hogy a kapott eredményeik olyan területeken mutattak ki elváltozást, ami a betegségre jellemező. Autizmus kapcsán érdemes mihamarabb a megfelelő szakembereket - genetikus, pszichológus, neurológus felkeresni, illetve a rehabilitációt, a speciális ellátást, foglalkozást időben el kell kezdeni.Tétel Szabadon hozzáférhető Availability, accessibility and delivery to patients of the 28 orphan medicines approved by the European Medicine Agency for hereditary metabolic diseases in the MetabERN network(2020) Heard, Jean-Michel; Vrinten, Charlotte; Schlander, Michael; Bellettato, Cinzia Maria; van Lingen, Corine; Scarpa, Maurizio; Szakszon, Katalin; Pfliegler, György; Káposzta, RitaTétel Szabadon hozzáférhető Chromosomal breakage tests in the differential diagnosis of Fanconi anemia and aplastic anemia(2023) Farkas, Gyöngyi; Székely, Gábor; Goda, Vera; Kállay, Krisztián; Kocsis, Zsuzsa S.; Szakszon, Katalin; Benyó, Gábor; Erdélyi, Dániel; Liptai, Zoltán; Csordás, Katalin; Kertész, Gabriella; Szegedi, István; Kriván, Gergely; Takácsi-Nagy, Zoltán; Polgár, Csaba; Jurányi, ZsoltTétel Korlátozottan hozzáférhető Clinical and genetic diagnosis and management of rare genetic disorders(2013-09-19T08:14:24Z) Szakszon, Katalin; Oláh, Éva; Klinikai orvostudományok doktori iskola; DE--OEC--Általános Orvostudományi Kar --Introduction: 80% of rare diseases have a genetic origin, 50% manifest as congenital anomalies. Their adequate health care includes early recognition of genetic anomalies and prevention of recurrence. Objectives: The authors’ aim was to provide correct diagnoses to patients with multiple congenital anomalies with or without mental retardation attending to the outpatient clinic of the Clinical Genetics Center at the University of Debrecen in the time interval of Aug.01.2007- March 31.2013., establish the possibility of prenatal diagnosis, assess the distribution of different genetic mechanisms in the background of rare genetic diseases, compare them with international data and develop an algorithm for the diagnostic approach of rare genetic diseases applicable in Hungary. Methods: Clinical data and genetic results of patients were evaluated, and patients were categorized into one of the ten proposed etiological groups, based on which the distribution of genetic causes were defined. Results: Clinical diagnosis was achieved in 64.3% of patients, confirmed genetic diagnosis in 37.8%, and 35.7% of patients remained undiagnosed. Several dysmorphic syndromes and metabolic disorders were first diagnosed in Hungary, two of which being unique in the literature. Conclusion: In our center the diagnostic yield of chromosome-aberrations exceeds the international standards, that of known microdeletions and dysmorphic syndromes meet international data, and the genetic diagnosis of mendelian disorders and submicrosopic copy number changes remains below international figures. Bevezetés: A ritka betegségek 80%-a genetikai eredetű, 50%-uk veleszületett rendellenesség formájában manifesztálódik mentális retardációval vagy anélkül. Ellátásukban a genetikai eltérések korai felismerésére, és a prevencióra kell törekednünk. Célkitűzés: A Debreceni Egyetem Klinikai Genetikai Központja járóbeteg rendelésén 2007.aug.01- 2013.márc.31. között megjelent veleszületett rendellenességes és/vagy mentálisan retardált betegek pontos diagnózisának felállítása, a prenatális diagnózis lehetőségének biztosítása, az eltérő genetikai csoportok megoszlásának felmérése és nemzetközi eredményekkel való összehasonlítása, a ritka genetikai betegségek hazai vizsgálatára alkalmas diagnosztikus útmutató kidolgozása. Módszer: A betegeket klinikai adataik és genetikai eredményeik alapján tíz etiológiai csoportba soroltuk. Eredmények: Klinikai diagnózist az esetek 64.3%-ában, genetikailag igazolt diagnózist 37.8%-ban igazoltunk, míg 35.7%-ban a diagnózis tisztázatlan maradt. Diagnosztikus munkánk során több ritka dysmorphia-szindróma és anyagcserebetegség került – Magyarországon elsőként – felismerésre, két ritka kórkép a világirodalomban is egyedülállónak számít. Következtetések: Központunkban a diagnosztikus hatékonyság kromoszóma rendellenességek esetén meghaladja, ismert mikrodeléciók és dysmorphia-szindrómák esetén eléri a nemzetközi mutatókat, míg mendeli betegségek és szubmikroszkopikus kópiaszám-változások esetén elmarad azoktól.Tétel Korlátozottan hozzáférhető Complete recovery from psychosis upon miglustat treatment in a juvenile Niemann-Pick C patient(2014) Szakszon, Katalin; Szegedi, István; Magyar, Ágnes; Oláh, Éva; Andrejkovics, Mónika; Balla, Petra; Lengyel, András; Berényi, Ervin; Balogh, IstvánTétel Szabadon hozzáférhető Copy number variants detection by microarray and multiplex ligation-dependent probe amplification in congenital heart diseases(2019) Nagy, Orsolya; Szakszon, Katalin; Biró, Brigitta Orsolya; Mogyorósy, Gábor; Nagy, Dóra; Nagy, Bálint; Balogh, István; Ujfalusi, AnikóTétel Korlátozottan hozzáférhető Enzim-replacement terápia alfa-glükozidázzal Pompe betegségbenBodor, Noémi; Szakszon, Katalin; Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar; DE--Gyógyszerésztudományi Kar; Halmos, Gábor; Debreceni Egyetem::Gyógyszerésztudományi KarA Pompe-kór egy autoszómás recesszív öröklődésű anyagcsere-betegség, lizoszómális tárolási betegség, illetve neuromuszkuláris kórkép. A betegség oka az alfa-glükozidáz csökkent működése. Az egyetlen neuromuszkuláris kórkép, melynek jelenleg oki terápiája engedélyezett.Tétel Szabadon hozzáférhető Four New Cases of Hypomyelinating Leukodystrophy Associated with the UFM1 c.-155_-153delTCA Founder Mutation in Pediatric Patients of Roma Descent in Hungary(2021) Szűcs, Zsuzsanna; Fitala, Réka; Nyuzó, Ágnes Renáta; Fodor, Krisztina; Czemmel, Éva; Vrancsik, Nóra; Bessenyei, Mónika; Szabó, Tamás; Szakszon, Katalin; Balogh, IstvánTétel Szabadon hozzáférhető Greig Cephalopolysyndactyly Contiguous Gene Syndrome: case Report and Literature Review(2021) Kozma, Kinga; Bembea, Marius; Jurca, Claudia; Ioana, Mihai; Streaţă, Ioana; Şoşoi, Simona Ş.; Pirvu, Andrei; Petchesi, Codruţa D.; Szilágyi, Ariana; Sava, Cristian N.; Jurca, Alexandru; Ujfalusi, Anikó; Szűcs, Zsuzsanna; Szakszon, KatalinTétel Szabadon hozzáférhető Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: Cardiothoracic and Ectodermal Manifestations in Two Patients as Further Support of a Previous Observation on Phenotypic Overlap with RASopathies(2022) Szabó, Tímea Margit; Balogh, István; Ujfalusi, Anikó; Szűcs, Zsuzsanna; Madar, László; Koczok, Katalin; Bessenyei, Beáta; Csürke, Ildikó; Szakszon, KatalinTétel Korlátozottan hozzáférhető A koponya MRI vizsgálatok jelentősége neuropathiás lysosomális tárolási betegségekben(2014-06-27T21:35:05Z) Korpai, Edina; Szakszon, Katalin; Debreceni Egyetem; DE--Általános Orvostudományi Kar; Berényi, Ervin; Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi KarSzénhidrát-, és lipid anyagcsere betegségeket tanulmányoztunk 6 betegen keresztül. Azok diagnosztikai értékű tünetek megjelenése a korai diagnózist segítette. Képalkotó módszerekkel, mint például a CT és MRI az agyi megjelenést, elváltozást tette láthatóvá. De elsőgleges vizsgálati módszerei e betegségeknek a molekuláris és genetikai vizsgálatok voltak.Tétel Korlátozottan hozzáférhető Leigh Disease - an update with a focus on neuropathological aspectsLeigh, Lydia; Hortobágyi, Tibor; Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Pathológiai Intézet; DE--Általános Orvostudományi Kar; Szakszon, Katalin; Kozák, Norbert; Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Gyermekgyógyászati Intézet; Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Neurológiai KlinikaThe thesis gives an overview of the genetics, the neuropathology, clinical symptoms, treatments and describes a case that manifested in Szombathely.Tétel Szabadon hozzáférhető Mutations in the PP2A regulatory subunit B family genes PPP2R5B, PPP2R5C and PPP2R5D cause human overgrowth(2015) Loveday, Chey; Tatton-Brown, Katrina; Clarke, Matthew; Westwood, Isaac; Renwick, Anthony; Ramsay, Emma; Németh, Andrea; Campbell, Jennifer; Joss, Shelagh; Gardner, McKinlay; Zachariou, Anna; Elliott, Anna; Ruark, Elise; Montfort, Rob van; Rahman, Nazneen; Szakszon, KatalinTétel Korlátozottan hozzáférhető Ornitin-transzkarbamiláz hiány (OTCD)Pfliegler, Anna; Szőnyi, László; SE I.Gyermekgyógyászati Klinika; DE--Általános Orvostudományi Kar; Dezsőfi, Antal; Szakszon, Katalin; SE I. Gyermekgyógyászati Klinika; DEOEC Gyermekgyógyászati IntézetAz urea ciklus felelős a szervezetben, az aminosavak lebontásából képződő ammónia ureává alakításáért, s ezáltal a vesén át történő elimináció lehetővé tételéért. Az ureaciklus zavarait az ureagenezisben részt vevő enzimek örökletes hibái okozzák, amelyek közös jellegzetessége, hogy a kialakuló hiperammónia következtében súlyos agyödéma léphet fel, majd halál. Enyhébb esetekben is súlyos, változatos idegrendszeri és egyéb (pl. véralvadási, májelégtelenség) tünetek alakulnak ki. Szerző röviden áttekinti a karbamid-ciklus működését, az egyes enzimek deficienciáinak jellemzőit, a hiperammonémia klinikai jelentőségét, majd négy beteg esetét ismerteti, akiknél a tünetek hátterében az ornitin-transzkarbamiláz hiány volt igazolható. Végezetül a terápiás lehetőségeket tárgyalja, a fehérje megvonástól a génterápiáig. A kórkép jelentősége abban van, hogy korai felismerése, a megfelelő kezelésnek az irreverzíbilis károsodások előtti megkezdése ezen betegek nagy részében is jelentős életminőség javulást eredményezhet.Tétel Korlátozottan hozzáférhető Pathogenicity Testing of a Silent FBN1 Variant Detected in Three Unrelated Suspected Marfan Syndrome PatientsRonen, Natali; Balogh, István; Koczok, Katalin; Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézet; DE--Általános Orvostudományi Kar; Pfliegler, György; Szakszon, Katalin; Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Belgyógyászati Intézet; Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Gyermekgyógyászati IntézetMutations in the FBN1 gene lead to MFS and related connective tissue disorders. In our work we investigated potential pathogenicity of a known silent mutation (c.3294C>T (p.(Asp1098=)) in exon 26 of FBN1 gene detected in three unrelated suspected MFS patients. Our aim was to determine mRNA expression and splicing pattern by FBN1 transcript analysis.Tétel Szabadon hozzáférhető Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome(2015) Maas, Saskia M.; Shaw, C. A.; Bikker, Hennie; Lüdecke, Hermann-Josef; Tuin, Karin van der; Badura-Stronka, Magdalena; Belligni, Elga; Bonati, Maria Teresa; Carvalho, Daniel R.; Cobben, JanMaarten; Man, Stella A. de; Hollander, Nicolette S. Den; Di, Donato, Nataliya; Garavelli, Livia; Grønborg, Sabine; Herkert, Johanna C.; Hoogeboom, A. Jeannette M.; Jamsheer, Aleksander; Latos-Bielenska, Anna; Maat-Kievit, Anneke; Magnani, Cinzia; Marcelis, Carlo; Mathijssen, Inge B.; Nielsen, Maartje; Otten, Ellen; Ousager, Lilian B.; Pilch, Jacek; Plomp, Astrid; Poke, Gemma; Poluha, Anna; Posmyk, Renata; Rieubland, Claudine; Silengo, Margharita; Simon, Marleen; Steichen, Elisabeth; Stumpel, Connie; Szakszon, Katalin; Ende, Jenneke van den; Steen, Antony van der; Essen, Ton van; Haeringen, Arie van; Hagen, Johanna M. van; Verheij, Joke B.G.M.; Mannens, Marcel M.; Hennekam, Raoul C.Tétel Szabadon hozzáférhető PRIM1 deficiency causes a distinctive primordial dwarfism syndrome(2020) Parry, David A.; Tamayo-Orrego, Lukas; Carroll, Paula; Marsh, Joseph A.; Greene, Philip; Murina, Olga; Uggenti, Carolina; Leitch, Andrea; Káposzta, Rita; Merő, Gabriella; Nagy, Andrea; Orlik, Brigitta; Kovács,-Pászthy Balázs; Quigley, Alan J.; Riszter, Magdolna; Rankin, Julia; Reijns, Martin A. M.; Szakszon, Katalin; Jackson, Andrew P.Tétel Korlátozottan hozzáférhető Ritka genetikai betegségek klinikai és genetikai diagnosztikájában szerzett tapasztalataink a kelet-magyarországi régióban (2007-2013)(2014) Szakszon, Katalin; Balogh, Erzsébet; Ujfalusi, Anikó; Bessenyei, Beáta; P. Szabó, Gabriella; Balogh, István; Oláh, Éva