Szerző szerinti böngészés "Zilahi, Erika"
Megjelenítve 1 - 9 (Összesen 9)
Találat egy oldalon
Rendezési lehetőségek
Tétel Szabadon hozzáférhető Clinical, Serological, and Genetic Characteristics of a Hungarian Myositis-Scleroderma Overlap Cohort(2022) Szabó, Katalin; Bodoki, Levente; Nagy-Vincze, Melinda; Béldi, Tibor; Vincze, Anett; Zilahi, Erika; Varga, József; Szűcs, Gabriella; Dankó, Katalin; Griger, ZoltánTétel Korlátozottan hozzáférhető A HLA-I. osztályba tartozó gének expressziójának vizsgálata myositises betegekbenAdamecz, Zsuzsanna; Zilahi, Erika; DE--Természettudományi és Technológiai Kar--Biológiai és Ökológiai IntézetMunkám során egy autoimmun betegséggel – a myositissel – küzdő betegek csoportjában végeztem relatív génexpressziós méréseket, és hasonlítottam össze egészséges egyénektől származó mintákkal. A vizsgálatom alapját egy korábbi mikroarray vizsgálat adta, melyben kiderült, hogy bizonyos géneket emelkedett, míg más géneket csökkent expresszió jellemez a myositises betegeknél. Emelkedett expressziós szintet mutatott többek között a HLA-I. osztályba tartozó HLA-A, -C és –F gén. A továbbiakban csak ezen három génnel foglalkoztam. Vizsgálataim során arra a megállapításra jutottam, hogy a HLA-A, -C és –F gének expressziója megváltozik a myositises betegekben, így eddig még nem ismert módon, de vélhetően kapcsolatosak a myositis patomechanizmusával.Tétel Korlátozottan hozzáférhető A Hyper-IgM szindróma molekuláris biológiájaFarkas, Szimonetta; Lajszné Tóth, Beáta; Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Gyermekgyógyászati Intézet; DE--Általános Orvostudományi Kar; Zilahi, Erika; Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina IntézetA primer immundeficiencia csoportjába tartozó hyper-IgM szindróma (HIGM) egy heterogén megbetegedés, hátterében számos gén mutációja ismert. A mutációk eredményként alacsony IgA és IgG szintek mérhetők a szérumban, míg az IgM szint normál vagy emelkedett. Ebből adódóan a betegek visszatérő súlyos fertőzésekkel küzdenek. A betegekre jellemző a neutropenia, autoimmun megbetegedések és malignusok kialakulása. A hyper-IgM szindróma leggyakoribb csoportja a CD40L deficiencia, amiért a CD40LG gént érintő mutációk tehetők felelőssé. A mutációk következtében a T-lymphocytákon expresszálódó CD40 ligand szerkezete és funkciója károsodik nem képes kapcsolatot kialakítani a CD40 receptorral, a B-sejtek antitest termelése során nem történik meg az IgM izotípus váltása. Kutatómunkánk során két olyan beteg és családtagjait vizsgáltuk, akiknél a HIGM szindróma gyanúja állt fenn. A szülők és 2 lánytestvér nem mutattak klinikai tüneteket, de egy fiútestvér és két fiú féltestvér korábban exitáltak feltehetőleg HIGM szindróma miatt. Perifériás vérmintából DNS-t izoláltunk, amelyet amplifikációs PCR segítségével megsokszoroztunk, majd szekvenálási PCR-t követően automata szekvenálóval meghatároztuk a CD40LG gén öt exonjának és exon-intron határok nukleotid sorrendjét. Vizsgálat során a két betegben egy citozin-adenin cserét (c.551C>A) azonosítottunk hemizigóta formában, ami a 184-es aminosav pozícióban korai láncterminációt eredményez (S184X). Az édesanyánál a nonszensz mutáció heterozigóta formában volt kimutatható, a két lánytestvérnél a normál szekvenciának megfelelő nukleotid sorrendet kaptunk. Az általunk azonosított mutáció irodalomból ismert HIGM betegséget okozó genetikai eltérés. Munkánk során sikerült azonosítanunk a HIGM szindróma hátterében álló szekvencia variánst a CD40LG génen, igazoltuk, hogy a betegek az édesanyától örökölték a patogén genetikai eltérést és valószínűsíthető, hogy a genetikailag nem vizsgált korábban elhunyt testvér és féltestvérek szintén örökölték a c.551C>A mutációt, ami halálos kimenetelű HIGM szindróma manifesztációjához vezetett. Továbbá a két leány testvérnél kizártuk a mutáció jelenlétét, ami a jövő szempontjából nagymértékben segíti számukra a családtervezést. Kutatómunkám második lépéseként feldolgozva az irodalomból ismert CD40LG mutációkat, elmondható hogy jelenleg 211 olyan szekvencia variáns ismert, ami felelőssé tehető a HIGM szindróma kialakulásáért. Az ismert mutációk széles spektrummal rendelkeznek és a gén teljes szakaszát érinthetik. A molekuláris genetikai vizsgálat a HIGM szindróma esetében nélkülözhetetlen, szükséges a pontos diagnózis felállításához, a hordozó állapot felderítéséhez, a családtagok szűrésével a tünetek megjelenése előtti diagnózishoz.Tétel Korlátozottan hozzáférhető Immungenetikai vizsgálatok myositises betegekbenGrimplinyi, Fatime; Zilahi, Erika; Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézet; DE--Általános Orvostudományi Kar; Gálné Miklós, Ida; Debreceni Egyetem::Természettudományi és Technológiai Kar::Biotechnológiai IntézetA HLA-géncsoport számos autoimmun és multifaktoriális megbetegedéssel kapcsolatba hozható. Ilyen autoimmun betegség a myositis is, mely kialakulásában szerepet játszhat több HLA gén, mint hajlamosító tényező. Irodalmi adatok azt mutatták, hogy myositises betegeknél megjelennek gasztrointesztinális panaszok is. Az emésztő szervrendszert érintő autoimmun kórképek közül a cöliákia az, amelynek a genetikai háttere leginkább ismert. Az eddigi ismeretek alapján úgy gondoltuk, érdemes megvizsgálni, van-e genetikai összefüggés a myositis és az emésztő szervrendszeri panaszokat okozó cöliákia között. Ehhez a cöliákiára hajlamosító HLA-DQB1 allélok (HLA-DQB1*0201, DQB1*0302, DQB1*0202/ DQB1*0301) genotipizálását használtuk fel. Egy 78 főből álló myositises betegcsoportnál és egy 75 főből álló kontroll csoportnál végeztük a HLA-DQB1 genotipizálást. Ezt valós idejű kvantitatív PCR-rel és tag-SNP módszerével, valamint hagyományos PCR-rel és szekvencia- specifikus primerekkel végeztük. A hagyományos PCR specifikus termékeit agaróz gélelektroforézissel választottuk szét. Ennek során a cöliákiára hajlamosító HLA-DQ2 és HLA-DQ8 heterodimert kódoló allélokat kerestük statisztikai elemzéshez. A kontroll csoportunk az irodalmi adatokat megközelítő százalékban (30%) hordozta a cöliákiára hajlamosító allélokat. A myositises beteg csoportunkban 28 fő (25,90%) hordozta heterozigóta formában a DQB1*0201 allélt; 9 fő (11,54%) heterozigóta formában a DQB1*0302 allélt; míg 2 fő esetében (2,56%) jelen volt mind a DQB1*0201, mind a DQB1*0302 allél; és 1 főnél (1,28%) azonosítottuk a DQB1*0202/ DQB1*0301 allélokat. Összesen a betegek 51,28%-ában fordult elő valamely, cöliákiára hajlamosító HLA-DQB1 allél. A statisztikai elemzés azt mutatta, hogy nincs szignifikáns különbség a myositises betegcsoport és kontroll csoport között a hajlamosító allélok előfordulását illetően (χ²(1)=0,1116, p<0,05). Az általunk vizsgált myositises betegcsoportban a cöliákiára hajlamosító allélok (HLA-DQB1*0201, DQB1*0302, DQB1*0202/ DQB1*0301) a betegek 51,28%-ában voltak jelen, amely szignifikánsan nem különbözik az egészséges populációban mért értéktől (36%). Ebből azt a következtetést vonhatjuk le, hogy a myositis, mint szisztémás autoimmun kórkép kialakulásában nem valószínű, hogy a HLA-DQ2 és HLA-DQ8 heterodimerek kódolásáért felelős allélok szerepet töltenek be, bár előfordulásuk emelkedett értéket mutat a myositises betegcsoportban.Tétel Korlátozottan hozzáférhető Lack of association of vitamin D receptor gene polymorphisms/haplotypes in Sjögren's syndrome(2015) Zilahi, Erika; Chen, Ji-Qing; Papp, Gábor; Szántó, Antónia; Zeher, MargitTétel Korlátozottan hozzáférhető Specifikus coeliákia diagnosztikai teszt fejlesztéseHorváth, Szilvia; Korponay-Szabó, Ilma; Diós, Ádám; Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Gyermekgyógyászati Intézet; DE--Általános Orvostudományi Kar; Zilahi, Erika; Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina IntézetA coeliákia világszerte az egyik leggyakoribb autoimmun enteropathia. A betegség alapját a kalászos gabonákkal fogyasztott glutén, mint antigén, és egy glutén-specifikus, T-sejt dependens immunválasz képezi, mely során a glutént felismerő CD4+ T-sejtek helper funkciójának segítségével a szöveti transzglutaminázzal (TG2) reagáló autoantitestek jönnek létre, genetikailag hajlamos személyekben. A transzglutamináz enzim N terminális részén helyezkedik el a két fő epitóp, melyekhez az anti-TG2 antitestek kötődni képesek. Napjainkban a coeliákia diagnosztikája magában foglalja a vékonybél szövettani vizsgálatokat, a szérumban jelenlévő anti-TG2 antitestek mennyiségének meghatározását, összevetve a klinikai tünetekkel. Célul tűztük ki egy olyan diagnosztikai módszer kifejlesztését, amellyel abszolút szérum anti TG2- antitest koncentrációt tudunk mérni epitóp specifikus módon.Tétel Korlátozottan hozzáférhető Új patogenetikai tényezők feltárása herediter angioödémábanDóczy, Anna; Zilahi, Erika; Csuka, Dorottya; Varga, Lilian; DE--Természettudományi és Technológiai Kar--Biológiai és Ökológiai IntézetA PLG gén (plazmingén gén) 9-es exonjának mutációja által kiváltott herediter angioödémát 2017-ben írták le először. Munkám során azt vizsgáltuk, hogy a magyarországi U-HAE-val (Unkonwn origin Hereditery-Angioedema) diagnosztizált betegcsoportban megtalálható-e ez a mutáció. Az általunk kifejlesztett módszerrel a továbbiakban könnyen szűrhető lesz ez a betgcsoport a PLG gén 9-es exonjának mutációjára.Tétel Korlátozottan hozzáférhető A veleszületett immunrendszer genetikai variánsainak szerepe a haematopoetikus őssejt-transzplantáció kimenetelébenKiss, Katalin Piroska; Bors, András; Országos Vérellátó Szolgálat Molekuláris Diagnosztikai Laboratórium; DE--Általános Orvostudományi Kar; Zilahi, Erika; Laboratóriumi Medicina IntézetA veleszületett immunrendszerben szerepet játszó természetes ölısejtek (NK sejtek) haematopoetikus ıssejt-transzplantációs kezelést (HSCT) követı citotoxikus hatása intenzíven kutatott terület. Az NK sejtek citolitikus aktivitását többek között a felszínükön kifejezıdı killer cell immunglobulin–like receptor (KIR) családba tartozó membrán receptorok, és a célsejtek felszínén lévı MHC I osztályba tartozó molekulák közötti kölcsönhatások szabályozzák. A KIR-mediált célsejt felismerésben a HLA-C és HLA-B antigének kulcsfontosságú szerepet töltenek be, azáltal hogy a receptorok ligandjául szolgálnak, és ezzel befolyásolják az NK sejtek aktiváló és gátló funkcióit. Célkitőzésünk volt a HSCT kezelésben részesült, myeloid rendellenességben szenvedı betegek, egészséges testvér, valamint nem rokon donorainak KIR genotipizálása multiplex allélspecifikus polimeráz láncreakcióval. Vizsgálni kívántuk továbbá KIR gének és az általuk kialakított haplotípusok gyakoriságát a magyarországi populációban. Ezt követıen célul tőztük ki a donorokban azonosított KIR gének és a betegben jelenlévı HLA antigének közötti összefüggés vizsgálatát a HSCT kimenetele – összesített, (OS) illetve betegségmentes túlélés (DFS) - szempontjából. A vizsgált magyarországi popouláció KIR genotípus ereményei hasonlóak más kaukázusi populációkban kapott eredményekkel. A myeloid sejtvonalat érintı malignus betegségben szenvedı 249 betegnél és HSCT donoránál azonosított KIR gének jelenlétét, illetve hiányát, és ezt követıen a recipiensekben jelenlévı HLA ligandjaik közötti kapcsolatokat vizsgálva, az alábbi eredményekre jutottunk: (1) a KIR3DL1 pozitív donorokkal történı transzplantáció és a recipiensek HLA-Bw4 státusza között nem találtunk szignifikáns összefüggést sem az OS sem a DFS esetén. (2) Az aktiváló KIR2DS1 pozitív donorokkal történı transzplantáció esetén elmondható, hogy a HLA-C státusz szignifikáns mértékben (p=0,047) javította az összesített túlélést HLA-C2 allotípust hordozó akut myeloid leukémiás betegek esetében (n=36). A sikeresen beállított gyors és hatékony molekuláris genetikai módszerrel kapott eredményeinket figyelembe véve, a KIR genotipizálási adatok felhasználásával hatékonyabb lehet a csontvelı transzplantációra váró betegek számára a megfelelı donor kiválasztása, mellyel az átültetést követı komplikációk csökkentése, és a betegek jobb életminısége is biztosítható lenne.Tétel Szabadon hozzáférhető Vitamin D Receptor Gene Polymorphisms and Haplotypes in Hungarian Patients with Idiopathic Inflammatory Myopathy(2015) Bodoki, Levente; Chen, Ji-Qing; Zeher, Margit; Nagy-Vincze, Melinda; Griger, Zoltán; Zilahi, Erika; Dankó, Katalin