A hemoxigenáz-1 és a biliverdin-reduktáz génben található polimorfizmusok vizsgálata súlyos carotis szűkülettel jellemezhető betegek mintáin

Dátum
Folyóirat címe
Folyóirat ISSN
Kötet címe (évfolyam száma)
Kiadó
Absztrakt

A szív-és érrendszeri megbetegedések napjainkban a vezető halálokok közé tartoznak a fejlett országokban. Ezek nagy része visszavezethető az atherosclerosisra, vagyis az érelmeszesedésre. Az atherosclerosis kialakulásának rendkívül összetett folyamatában számos tényezőnek van szerepe, ezen faktorok közül az egyik a kardiovaszkuláris rendszer sejtjeit is érintő oxidatív stressz. Az oxidatív stresszel szemben a szervezetünk antioxidáns védőrendszerei folyamatosan működnek, a reaktív anyagokat eliminálják, inaktiválják. Ezen védőrendszer elemei többek között a hemoxigenáz és a biliverdin reduktáz enzimek, melyek citoprotektív, antioxidáns hatásúak. A kísérleti munkánk során a hemoxigenáz I. gén rs2071746 (T(-413)A) polimorfizmusát és a biliverdin reduktáz gén rs699512 (Thr3Ala) polimorfizmusát vizsgáltuk egy carotis endartherectomian átesett betegcsoporton és egy a magyar átlag populációt reprezentáló kontrollcsoporton. Az analízis során első lépésként a vizsgálni kívánt DNS szakaszt PCR reakcióval amplifikáltuk, majd ennek sikerességét agaróz gélelektroforézissel ellenőriztük. A PCR termékek megtisztítása után a mintákat SNaPshot reakcióba vittük, majd minta előkészítés után megtörtént a fragmentek elválasztása kapilláris elektroforézissel.
A vizsgálataink során nyert adatokat statisztikai analízisnek vetettük alá. A kontroll- és betegcsoport közötti allél, genotípus és genotípus-csoport eloszlást Khí-négyzet próbával vizsgáltuk. Az elvégzett munkánk során két esetben találtunk közel szignifikáns eltérést a hemoxigenáz polimorfizmus esetén: a beteg és kontroll férfiak genotípus és genotípuscsoport eloszlásait illetően. Ezen kívül bizonyos tendenciák más esetekben is megfigyelhetők voltak. A megbízható statisztikai eredményekhez azonban nagyobb mintaszámú beteg- és kontroll populáció vizsgálatára van szükség.

Leírás
Kulcsszavak
Hemoxigenáz, Biliverdin-reduktáz, Polimorfizmus, Oxidatív stressz, PCR, SNaPshot reakció
Forrás