A von Willebrand faktor és a GPIb-IX-V komplex kóros működésének vizsgálata von Willwbrand betegségben és Bernard-Soulier szindrómában

Dátum
2007-06-20T15:38:53Z
Folyóirat címe
Folyóirat ISSN
Kötet címe (évfolyam száma)
Kiadó
Absztrakt

Nagy nyíróerejű áramlási viszonyok között a thrombocyta adhéziót a von Willebrand faktor biztosítja. A VWF receptora a vérlemezkék felszínén a GPIb/IX/V komplex. Ha a VWF és a GPIb közötti kapcsolat megbomlik, vérzékenység alakul ki. Munkánk során a VWF és a GPIb károsodásával járó állapotok, a von Willebrand betegség és a Bernard-Soulier szindróma diagnosztikai lehetőségeit igyekeztünk bővíteni. Az irodalomban az elsők között vizsgáltuk a nagy nyíróerejű áramlási viszonyokkal dolgozó módszerek, a PFA-100 készülék és az O’Brien-féle filterteszt szerepét a VWB diagnosztikájában. Megállapítottuk, hogy mindkét módszer szenzitívebb a hagyományos vérzés idő meghatározásnál. A két módszer szenzitivása, specificitása, pozitív és negatív prediktív értéke egybevethető volt. Megfigyeltük, hogy az immunturbidimetriás elven működő VWF:Ag meghatározást a reuma faktor jelenléte zavarja. Új eredményként megállapítottuk, hogy ez a hatás reagenstől függően jelentkezik. A reuma faktor befolyásoló hatása komoly tévedésre ad lehetőséget a VWB diagnosztikájában. Egy Bernard-Soulier szindrómás beteg klinikai és genetikai vizsgálatát végeztük el. A GPIX-ben talált Asn45Ser mutáció az észak- és nyugat európai lakosság leggyakoribb, BSS-t okozó mutációja. Ennek lehetőségét figyelembe kell venni a terápia refrakter ITP-s esetek differenciális diagnózisában.

Leírás
Angol nyelvű cikkmellékleteket tartalmaz
Kulcsszavak
Forrás