Az UBE3A gén vizsgálata Angelman szindrómában

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorBessenyei, Beáta
dc.contributor.advisordeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézethu_HU
dc.contributor.authorKonyhás, Nóra
dc.contributor.departmentDE--Általános Orvostudományi Karhu_HU
dc.contributor.opponentMokánszki, Attila
dc.contributor.opponentdeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Élettani Intézethu_HU
dc.date.accessioned2015-06-22T11:56:45Z
dc.date.available2015-06-22T11:56:45Z
dc.date.created2015
dc.description.abstractAz Angelman szindróma egy neurogenetikai megbetegedés, melynek fő tünetei a szellemi és motoros fejlődés késése, beszédzavar, alvászavarok, epilepsziás rohamok, mentális retardáció és állandó nevetési kényszer. A szindróma kialakulásának hátterében négy féle mechanizmus állhat: az anyai 15-ös kromoszóma q11-q13 régiójának hiánya, apai uniparentális diszómia, imprinting defektus és az ubiquitin protein ligáz E3A (UBE3A) génjében kialakuló mutációk. A dolgozat célja az Angelman szindróma kialakulásában szerepet játszó UBE3A gén kódoló régiójában (1-10 exon) előforduló mutációk vizsgálata Sanger szekvenálással. A manuális munka a következőket foglalta magába: PCR reakció kivitelezése, PCR termék ellenőrzése agaróz gélelektroforézissel, PCR termék tisztítása, szekvenálási reakció összeállítása, szekvenálási termék tisztítása, elektrofrogram értékelése. A kísérleti munka során 6 beteget vizsgáltunk, akiknél a klinikai tünetek alapján az Angelman szindróma valószínűsíthető. Egy esetben a 3-as exonban egy aminosav cserével nem járó, ismert, szinoním (c.558A>T) variánst azonosítottunk. Egy másik beteg esetében a 9-es exonban 4 nukleotid kiesését igazoltuk heterozigóta formában (c.2309_2312TCGT), ami a szekvencia alapján olvasási kereteltolódáshoz és megrövidült fehérje kialakulásához vezet (Val771Ilefs*26).hu_HU
dc.description.correctorP.J.
dc.description.courseorvosi laboratóriumi és képalkotó diagnosztikai analitikushu_HU
dc.description.courseactnappalihu_HU
dc.description.courselangmagyarhu_HU
dc.description.coursespecOrvosdiagnosztikai laboratóriumi analitikahu_HU
dc.description.degreeBSc/BAhu_HU
dc.format.extent31hu_HU
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/2437/214566
dc.language.isohuhu_HU
dc.subjectAngelman szindrómahu_HU
dc.subjectUBE3A génhu_HU
dc.subjectSanger szekvenáláshu_HU
dc.subject1-10 exonhu_HU
dc.subject.dspaceDEENK Témalista::Orvostudományhu_HU
dc.titleAz UBE3A gén vizsgálata Angelman szindrómábanhu_HU
Fájlok
Gyűjtemények
Hallgatói dolgozatok (Általános Orvostudományi Kar)