Prenatális minták vizsgálata primer immundeficienciában

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorLajszné Tóth, Beáta
dc.contributor.authorCsorba, Gabriella Éva
dc.contributor.departmentDE--TEK--Természettudományi és Technológiai Kar--Biológiai és Ökológiai Intézethu_HU
dc.date.accessioned2013-05-13T11:15:11Z
dc.date.available2013-05-13T11:15:11Z
dc.date.created2013-05-06
dc.date.issued2013-05-13T11:15:11Z
dc.description.abstractA primer immundeficienciák veleszületett, többnyire öröklődő, genetikai ártalom következtében fellépő rendellenességek, amelyek családi halmozódást mutathatnak. Gyakoriságuk kb.1:250-500. A génhiba az immunrendszer egy vagy több komponensének hiányát, vagy ineffektív működését eredményezi. A primer immundeficiencia érintheti a specifikus, illetve a nem specifikus immunválaszt. A prenatális diagnosztika a terhesség során elvégzett vizsgálat, mely egy genetikai betegség kimutatására vagy kizárására szolgál. Nemzetközi adatok szerint a születések mintegy 0,65 %-ában figyelhető meg klinikailag jelentős kromoszóma-rendellenesség, a monogénesen öröklődő rendellenességek gyakorisága pedig 3,6/1000 szülés. Azokban az esetekben végezzük el a magzati minta mutáció analízisét, ha ismert az édesanya mutáció hordozása, vagy a családban korábban már azonosítottak primer immundeficienciáért felelős génmutációt.hu_HU
dc.description.correctorgj
dc.description.courseBiológushu_HU
dc.description.degreeMSc/MAhu_HU
dc.format.extent27hu_HU
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/2437/167997
dc.language.isohuhu_HU
dc.subjectprenatálishu_HU
dc.subjectimmundeficienciahu_HU
dc.subject.dspaceDEENK Témalista::Orvostudományhu_HU
dc.subject.dspaceDEENK Témalista::Biológiai tudományokhu_HU
dc.titlePrenatális minták vizsgálata primer immundeficienciábanhu_HU
Fájlok
Gyűjtemények
Hallgatói dolgozatok (Természettudományi és Technológiai Kar)