A trombózisokra való fokozott fogékonyság a thrombophilia, ami öröklött és szerzett egyaránt lehet. Az elmúlt évtizedekben számos genetikai rizikófaktort azonosítottak. A természetes antikoaguláns rendszer fehérjéinek funkcióvesztéssel járó mutációi vezetnek az antitrombin (AT), protein C (PC) és protein S (PS) deficienciákhoz. Az autoszomális domináns módon öröklődő PC deficiencia a thrombophilia egyik legsúlyosabb változata. A Protein C génjében (PROC) több mint 370 mutációt azonosítottak, melynek következményeképpen lehet szó I – es (kvantitatív), vagy II – es (kvalitatív) típusú deficienciáról. Jelen kutatásunk célja a PC deficiencia gyanús betegekben talált öt új mutáció, a p.Arg57Trp, p.Arg57Gln, p.Glu61Lys, p.Arg129His és p.Gly392Arg mutációk biokémiai vizsgálata volt. Az ismert koncentrációjú plazmid DNS-ek tranziens transzfekcióját Humán Embrionális Vese sejtvonalba (HEK293) végeztük el. Expressziót követően, a vad és mutáns PC koncentrációt, a médiumból és a sejtlizátumból ELISA módszerrel detektáltuk. Az expresszált PC fehérjék aktivitását kromogén és alvadási tesztekkel határoztuk meg. Western-blot technikával vizualizáltuk az expresszált fehérjéket. A transzfekció hatékonyságát ß-galaktozidáz aktivitás mérésével határoztuk meg. A mutációk patogenitásának valószínűségét in silico predikciós analízissel végeztük el. Az általunk vizsgált mutációk mindegyike funkcionális variánsnak bizonyult, hiszen a mennyiségi detektálás során lényeges eltérést nem észleltünk a vad típusú fehérjéhez képest. A funkcionális esszékben azonban – mind az alvadási idő detektáláson alapuló, mind pedig a kromogén módszertanon alapuló - egyaránt jelentősen csökkent aktivitást tapasztaltunk. Annak megfejtése, hogy a funkcionális defektust a protein C aktiválódás csökkent mértéke, vagy pedig magának az enzimatikus aktivitásnak a zavara okozza, további vizsgálatokat igényel.