Korunk egyik vélhető problémája a veleszületett rendellenességek. Magyarországon az újszülöttek 3%-a valamilyen születési rendellenességgel születik meg. Hasonló képen más betegségekhez, ezeknek az elváltozásoknak is lehetnek enyhe, közepes, és súlyos fokozati is. A leggyakoribb veleszületett rendellenesség a Down-szindróma, mely a 21-es kromoszóma triszómiájából jön létre. Előfordulási gyakorisága 1000 újszülöttre nézve mindössze 1. Jobban belegondolva ez a szám nem tűnik soknak, ennek ellenére mégis probléma, ugyanis Down-szindrómásnak egy életre születik az ember és sohasem tud kigyógyulni belőle, nem számolva a rengeteg egészségügyi problémával melyet a kórkép magával hordoz. Dolgozatomban e fejlődési rendellenesség kialakulását, súlyosságát illetve a szűrések és időben elkezdett fejlesztését szeretném részletezni.