Szerző szerinti böngészés "Bakk, Andrea Eszter"

Megjelenítve 1 - 1 (Összesen 1)
  • Nincs kép
    TételKorlátozottan hozzáférhető
    Lizoszómális tárolási betegségek kezelési lehetőségei
    Bakk, Andrea Eszter; Káposzta, Rita; Debreceni Egyetem Általános Orvostudományi Kar Gyermekgyógyászati Intézet; DE--Általános Orvostudományi Kar; P. Szabó, Réka; Bara, Zsanett; Debreceni Egyetem Belgyógyászati A Klinika; Debreceni Egyetem Gyermekgyógyászati Klinika
    Dolgozatomban a lizoszómális tárolási betegségek kezelési és diagnosztikai lehetőségeit tárgyaltam. A Gaucher-kór a leggyakoribb lizoszómalis tárolasi betegség. Ebben a kórban szenvedő egyének szerencsésebb helyzetben vannak mivel enzimpotló és szubsztrátredukciós terápiában is részesülhetnek. Sajnos a diagnosztikai nehézségek miatt későn kerül felismerésre. Ilyenkor már súlyos tünetek jelentkeznek. A dolgozatom végén két Gaucher-kóros gyermeket mutattam be akit sikeresen kezelnek a Debreceni Egyetem klinikáján. Náluk a sikeres terápia a tünetek enyhüléséhez vezetett.