Szerző szerinti böngészés "Fodor, Violetta"

Megjelenítve 1 - 1 (Összesen 1)
  • Nincs kép
    TételKorlátozottan hozzáférhető
    Kromoszómakövetéses vizsgálatok alkalmazása a humán 6-os kromoszómán 2-es típusú diabetes mellitusban szenvedő betegek családjában
    (2009-12-01T14:04:27Z) Fodor, Violetta; Vargha, György; DE--TEK--Természettudományi és Technológiai Kar--Biológiai és Ökológiai Intézet
    A komplex betegségek genetikai hátterének felderítése – az utóbbi évek jelentős előrehaladása ellenére – lassan halad, és továbbra is igényel új megközelítéseket. Az egyedi teljes genomelemzés még nem elérhető, a teljes genom-asszociációs vizsgálatok statisztikai adathalmazát pedig nehéz egyedi családokra alkalmazni, ezért szükséges lehet egy további megközelítés, amely betegek családjaiban kromoszómák követésén alapul. Bevezetésként a kiválasztott emberi 6-os kromoszómán mint modellen tanulmányoztuk a kromoszómák követhetőségét. Ehhez a kromoszómát lefedő hét mikroszatellita markert alkalmaztunk, melyek három különböző fluoreszcens festék és kapilláris elektroforézis utáni fragmentanalízis segítségével egymás mellett is megbízhatóan analizálhatók. A vizsgálathoz egy olyan családot választottunk, melyben egy komplex betegség, a 2-es típusú diabetes halmozott előfordulást mutat (3 beteg a 10 főből). A családtagokat genotipizáltuk a fent említett marker lókuszokra nézve, majd a közvetlen rokonok, főként szülő-gyermek párok összehasonlításával valószínűsítettük az egyes kromoszómákhoz tartozó haplotípusokat. Ehhez a „minimális számú crossing over szükségletet” mint elvet alkalmaztuk. A vizsgálatban tapasztaltak alapján a kromoszómák ezzel a módszerrel viszonylag jól követhetők voltak, a haplotípusokat – néhány kivételtől eltekintve – valószínűsíteni lehetett. A bizonytalanságot általában az esetleges crossing overek jelentették, melyekből legalább ötöt feltételezni kellett hét kromoszómaátadási esemény során. De ugyanazok a haplotípusok több és másutt elhelyezett rekombinációval is levezethetők lennének, ami azonban ellent mondana a minimális számú crossing overek elvének. A másik bizonytalansági tényezőt a hiányzó családtagok okozták, pl. amikor csak egy szülő állt rendelkezésre a vizsgálathoz. Levonható az a következtetés, hogy ezen vizsgálatok ereje annál nagyobb, minél több rokon személyre terjednek ki, ideális esetben az elemzésekbe bevont családok „összeérnek”, azaz a teljes lokális populációt felölelik, illetve egyre több generációt ívelnek át.