Szerző szerinti böngészés "Pfliegler, Anna"

Megjelenítve 1 - 1 (Összesen 1)
  • Nincs kép
    TételKorlátozottan hozzáférhető
    Ornitin-transzkarbamiláz hiány (OTCD)
    Pfliegler, Anna; Szőnyi, László; SE I.Gyermekgyógyászati Klinika; DE--Általános Orvostudományi Kar; Dezsőfi, Antal; Szakszon, Katalin; SE I. Gyermekgyógyászati Klinika; DEOEC Gyermekgyógyászati Intézet
    Az urea ciklus felelős a szervezetben, az aminosavak lebontásából képződő ammónia ureává alakításáért, s ezáltal a vesén át történő elimináció lehetővé tételéért. Az ureaciklus zavarait az ureagenezisben részt vevő enzimek örökletes hibái okozzák, amelyek közös jellegzetessége, hogy a kialakuló hiperammónia következtében súlyos agyödéma léphet fel, majd halál. Enyhébb esetekben is súlyos, változatos idegrendszeri és egyéb (pl. véralvadási, májelégtelenség) tünetek alakulnak ki. Szerző röviden áttekinti a karbamid-ciklus működését, az egyes enzimek deficienciáinak jellemzőit, a hiperammonémia klinikai jelentőségét, majd négy beteg esetét ismerteti, akiknél a tünetek hátterében az ornitin-transzkarbamiláz hiány volt igazolható. Végezetül a terápiás lehetőségeket tárgyalja, a fehérje megvonástól a génterápiáig. A kórkép jelentősége abban van, hogy korai felismerése, a megfelelő kezelésnek az irreverzíbilis károsodások előtti megkezdése ezen betegek nagy részében is jelentős életminőség javulást eredményezhet.