Szerző szerinti böngészés "Ronen, Natali"

Megjelenítve 1 - 1 (Összesen 1)
  • Nincs kép
    TételKorlátozottan hozzáférhető
    Pathogenicity Testing of a Silent FBN1 Variant Detected in Three Unrelated Suspected Marfan Syndrome Patients
    Ronen, Natali; Balogh, István; Koczok, Katalin; Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézet; DE--Általános Orvostudományi Kar; Pfliegler, György; Szakszon, Katalin; Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Belgyógyászati Intézet; Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Gyermekgyógyászati Intézet
    Mutations in the FBN1 gene lead to MFS and related connective tissue disorders. In our work we investigated potential pathogenicity of a known silent mutation (c.3294C>T (p.(Asp1098=)) in exon 26 of FBN1 gene detected in three unrelated suspected MFS patients. Our aim was to determine mRNA expression and splicing pattern by FBN1 transcript analysis.