A folyadékbiopszia szerepe a hematológiai betegségekben
Absztrakt
A liquid biopszia egy olyan könnyen ismételhető, többszöri mintavételre alkalmas, minimálisan invazív vizsgálat, mely során nukleinsavak izolálása, molekuláris biológiai analízise történik. Az izolátumok közé sorolható a ctDNS, mely különleges előnye, hogy átfogó képet ad a daganat genomjáról, informatív lehet a tumortömeg tekintetében, tükrözheti a betegség kiterjedését és a terápiára adott válaszát. A disszeminált folyamatok esetén reprezentálni képes a szisztémás betegség egészét, továbbá lehetőséget ad olyan daganatok molekuláris karakterizálására, amelyek anatómiai lokalizációja miatt, nehezen nyerhető megfelelő minőségű szövettani minta. Az elsővonalbeli kezelést megelőzően végzett ctDNS vizsgálat célja a célozható és követhető molekuláris eltérések kimutatása és a prognózis meghatározása. A prognózisbecslés során a ctDNS-szint DLBCL-ban korrelált a képalkotóval, az IPI-vel és a szérum LDH- szinttel, FL-ban a képalkotókkal. A terápia alatti szekvenciális mintavételekkel a kezelés monitorozása, illetve a rezisztenciát okozó mutációk detektálása válik lehetővé. A DLBCL esetében a ctDNS-szint változása korrelált az EMR és MMR státusszal. A MRD értékelése javítja a kockázatbecslést, értékelhető a remisszió állapotának felmérésére és a relapszus kimutatására. A HL-ban a kezelést követő XPO-1-mutációk perzisztálása kedvezőtlen PFS-t és TS-t jelölt. A DLBCL, CNSL, CLL és MDS relapszusa már a klinikai tüneteket megelőzően detektálható volt a folyadékbiopsziás vizsgálatok segítségével. Összefoglalva az irodalmi adatok alapján elmondható, hogy a molekuláris biológiai technikák fejlődésével, illetve a folyadékbiopsziás vizsgálatok egyre széleskörűbb alkalmazásával új alapokra helyeződik az onkohematológiai betegségek kezelése, menedzsmentje.