Missense variants in 22 males with intellectual disability: From nonspecific symptoms to complete syndromes

A tétel rövid nézete
dc.contributor.authorMaia, Nuno
dc.contributor.authorIbarluzea, Nekane
dc.contributor.authorMisra-Isrie, Mala
dc.contributor.authorKoboldt, Daniel C.
dc.contributor.authorMarques, Isabel
dc.contributor.authorSoares, Gabriela
dc.contributor.authorSantos, Rosário
dc.contributor.authorMarcelis, Carlo
dc.contributor.authorKeski-Filppula, Riikka
dc.contributor.authorGuitart, Miriam
dc.contributor.authorGabau Vila, Elisabeth
dc.contributor.authorLehman, April
dc.contributor.authorHickey, Scott
dc.contributor.authorMori, Mari
dc.contributor.authorTerhal, Paulien
dc.contributor.authorValenzuela, Irene
dc.contributor.authorLasa,-Aranzasti, Amaia
dc.contributor.authorCueto-González, Anna Maria
dc.contributor.authorChhouk, Brian H.
dc.contributor.authorYeh, Rebecca C.
dc.contributor.authorNeil, Jennifer E.
dc.contributor.authorAbu-Libde, Bassam
dc.contributor.authorKleefstra, Tjitske
dc.contributor.authorElting, Mariet W.
dc.contributor.authorCsászár, Andrea
dc.contributor.authorKárteszi, Judit
dc.contributor.authorBessenyei, Beáta
dc.contributor.authorvan Bokhoven, Hans
dc.contributor.authorJorge, Paula
dc.contributor.authorvan Hagen, Johanna M.
dc.contributor.authorde Brouwer, Arjan P. M.
dc.date.accessioned2023-01-12T07:49:42Z
dc.date.available2023-01-12T07:49:42Z
dc.date.issued2022
dc.date.oa2023-01-23
dc.date.pasync2023-01-24T00:09:13Z
dc.date.updated2023-01-12T07:49:42Z
dc.description.correctorkzs
dc.identifier.citationAmerican Journal Of Medical Genetics Part A. -191 : 1 (2022), p. 135-143. -Am. J. Med. Genet. A. - 1552-4825
dc.identifier.doihttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.63004
dc.identifier.issn1552-4825
dc.identifier.opachttps://ebib.lib.unideb.hu/ebib/CorvinaWeb?action=cclfind&resultview=long&ccltext=idno+BIBFORM106435
dc.identifier.scopus85140230561
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/2437/343409
dc.identifier.urlhttps://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.63004
dc.identifier.wos000871026600001
dc.languageeng
dc.rights.accessopen access article
dc.rights.ownerszerző
dc.subject.mabOrvostudományok
dc.subject.mabKlinikai orvostudományok
dc.titleMissense variants in 22 males with intellectual disability: From nonspecific symptoms to complete syndromes
dc.typefolyóiratcikk
dc.typeidegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Fájlok
Eredeti köteg (ORIGINAL bundle)
Megjelenítve 1 - 1 (Összesen 1)
Nincs kép
Név:
FILE_UP_1_Cikk_BB_1.pdf
Méret:
1.84 MB
Formátum:
Adobe Portable Document Format
Leírás:
kiadói változat
Letöltés
Gyűjtemények
Publikációs Adatbázis