Diplomamunkámban szeretném ismertetni és rendszerezni a gyakoribb facialis dysmorphismussal járó szindrómákat, és igyekszem átfogó képet adni róluk. Törekszem arra, hogy bemutassam a szindrómák hátterében álló legfontosabb/ leggyakoribb kiváltó okokat. Különös figyelmet igyekszem fordítani azokra a legfontosabb általános és fej-nyak tájéki jellegzetes és kevésbé jellegzetes tünetekre, melyek megkönnyítik a diagnosztizálást. A differenciál diagnosztikai szempontból kiemelten fontos, hasonló szimptómákat okozó egyéb rendellenességek is szerepelnek a dolgozatban.