A Huntington-kór kialakulásának háttere és kezelési lehetőségek
Fájlok
Dátum
Authors
Folyóirat címe
Folyóirat ISSN
Kötet címe (évfolyam száma)
Kiadó
DOI
Absztrakt
A szakdolgozat célja a Huntington-kór kialakulásának és terápiás lehetőségeinek átfogó bemutatása, a releváns szakirodalmak áttekintése és elemzése alapján. A munka klinikai fenotípus mellett a neurodegenerációt kiváltó sejtszintű folyamatokat is átfogóan összegzi. Különös tekintettel a mutáns fehérje már bizonyított és új eredmények alapján feltételezett szerepére az intracelluláris transzportban és a transzkripció szabályozásában. A dolgozat központi eleme a betegség genetikai hátterének részletes ismertetése, kitérve a CAG expanzió molekuláris mechanizmusára, a betegség manifesztációját befolyásoló örökletes tényezőkre. Kiemelt figyelmet kapnak a szekvencia stabilitását befolyásoló cisz- és transzhatások. Ezentúl a tanulmány betekintést nyújt a jelenleg alkalmazott és a még fejlesztés alatt álló diagnosztikai és terápiás lehetőségekbe.