Ornitin-transzkarbamiláz hiány (OTCD)
| dc.contributor.advisor | Szőnyi, László | |
| dc.contributor.advisordept | SE I.Gyermekgyógyászati Klinika | hu_HU |
| dc.contributor.author | Pfliegler, Anna | |
| dc.contributor.department | DE--Általános Orvostudományi Kar | hu_HU |
| dc.contributor.opponent | Dezsőfi, Antal | |
| dc.contributor.opponent | Szakszon, Katalin | |
| dc.contributor.opponentdept | SE I. Gyermekgyógyászati Klinika | hu_HU |
| dc.contributor.opponentdept | DEOEC Gyermekgyógyászati Intézet | hu_HU |
| dc.date.accessioned | 2015-01-26T10:56:05Z | |
| dc.date.available | 2015-01-26T10:56:05Z | |
| dc.date.created | 2013-07-16 | |
| dc.description.abstract | Az urea ciklus felelős a szervezetben, az aminosavak lebontásából képződő ammónia ureává alakításáért, s ezáltal a vesén át történő elimináció lehetővé tételéért. Az ureaciklus zavarait az ureagenezisben részt vevő enzimek örökletes hibái okozzák, amelyek közös jellegzetessége, hogy a kialakuló hiperammónia következtében súlyos agyödéma léphet fel, majd halál. Enyhébb esetekben is súlyos, változatos idegrendszeri és egyéb (pl. véralvadási, májelégtelenség) tünetek alakulnak ki. Szerző röviden áttekinti a karbamid-ciklus működését, az egyes enzimek deficienciáinak jellemzőit, a hiperammonémia klinikai jelentőségét, majd négy beteg esetét ismerteti, akiknél a tünetek hátterében az ornitin-transzkarbamiláz hiány volt igazolható. Végezetül a terápiás lehetőségeket tárgyalja, a fehérje megvonástól a génterápiáig. A kórkép jelentősége abban van, hogy korai felismerése, a megfelelő kezelésnek az irreverzíbilis károsodások előtti megkezdése ezen betegek nagy részében is jelentős életminőség javulást eredményezhet. | hu_HU |
| dc.description.course | általános orvostudományi | hu_HU |
| dc.description.courseact | nappali | hu_HU |
| dc.description.courselang | magyar | hu_HU |
| dc.description.degree | egységes, osztatlan | hu_HU |
| dc.format.extent | 42 | hu_HU |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/2437/204624 | |
| dc.language.iso | hu | hu_HU |
| dc.subject | ornitin-transzkarbamiláz | hu_HU |
| dc.subject | öröklődő | hu_HU |
| dc.subject | ammónia | hu_HU |
| dc.subject | génterápia | hu_HU |
| dc.subject.dspace | ornitin-transzkarbamiláz | hu_HU |
| dc.subject.dspace | karbamid-ciklus | hu_HU |
| dc.title | Ornitin-transzkarbamiláz hiány (OTCD) | hu_HU |
| dc.title.subtitle | Irodalmi áttekintés és esetismertetések | hu_HU |
| dc.title.translated | Ornithine-transcarbamylase deficiency (OTCD) | hu_HU |