A congenitalis adrenalis hyperplasia (CAH) egy autoszomális recesszíven öröklődő veleszületett mellékvese-betegség, amely a szteroidogenezisben résztvevő enzimek defektusa miatt kortizolhiánnyal, androgéntúltermeléssel, és fokozott ACTH stimuláció révén mellékvese-hyperplasiával jár. Az érintett enzimek defektusaitól függően a betegség megjelenése rendkívül variábilis: kevésbé súlyos esetben változatos fokú virilizáció, kritikus esetben azonban potenciálisan életveszélyes hypadréniás krízis alakulhat ki a volumenregulációban résztvevő hormonok hiánya miatt. A CAH-ban szenvedő gyermek gondozása kihívást jelent mind az orvos, mind a szülő számára. A glükokortikoiddal történő kezelés során törekednünk kell a legalacsonyabb hatásos dózis használatára, hogy elkerüljük a túl- és aluldozírozásból származó szövődményeket, előbbi esetben ugyanis iatrogén Cushing-szindróma, utóbbi esetben akut sóvesztő krízis kialakulását kockáztatjuk. A szülőnek értenie kell a betegség alapjait, és fel kell ismernie azokat az akut stresszhelyzeteket, amelyek során a gyermekének fokozott a glükokortikoid-igénye. A munkánk során négy gyermek példáján keresztül mutatjuk be a szülői együttműködés hiányában nem megfelelően kezelt CAH testi és lelki fejlődésre kifejtett káros következményeit, beleértve az akut sóvesztő krízis kialakulását. A nem megfelelően kezelt vagy kezeletlen CAH magasságbeli elmaradást, virilizációt, agressziót, depressziót és fiúgyermekeknél az ún. mellékvesemaradvány-tumor kialakulását okozhatja. Áttekintettük, milyen lehetőségek állnak rendelkezésünkre, hogy az akut sóvesztő krízist elkerüljük, és különböző, a betegek igényeihez jobban alkalmazkodó kezelési módok alkalmazásával a beteg-compliance-on javítsunk. Azt találtuk, hogy fiúgyermekekben a sóvesztő krízis kialakulása az újszülöttkori tömegszűrés híján nem elkerülhető, de megfelelő anamnézisfelvétellel, és a szülőkkel történő kommunikációval lehetőség nyílik a korai felismerésére. A kezelés tekintetében Magyarországon még nem állnak rendelkezésünkre több komponensű, illetve késleltetett kioldódású készítmények, a több részletben kapott gyógyszer azonban külön terhet ró a betegre és a szülőre egyaránt. A rossz szociális körülmények és az alacsony iskolázottság tovább ronthatja a szülő orvossal történő együttműködését, így ilyen esetekben az ismeretterjesztés kiemelt fontosságú.